낭성섬유증(CF)은 주로 백인에게 영향을 미치는 치명적인 유전 질환이며, 한국인을 포함한 아시아 인구에서는 드물다. 낭성섬유증은 드물고 낭성섬유증이 아닌 질환과 임상 양상이 중첩되는 경우가 많아 진단이 어려우며 진단이 지연되는 일이 흔하고, 이는 궁극적으로 환자의 예후에 영향을 미친다. 영상의학과 전문의는 임상적으로 의심되지 않은 증례에서 초기 단서를 제공할 수 있으며, 어린 시기 조기 진단을 정립하는 데 중요한 역할을 한다. 본 화보 형식의 에세이는 한국 소아에서 유전학적으로 확진된 CF의 임상 및 영상의학적 특징을 검토하고, 이 드문 질환에 대한 인식을 높여 조기 진단을 용이하게 하고자 한다.

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