붉은 고기 섭취와 대장암(colorectal cancer, CRC) 간의 연관성은 니트로사민(nitrosamines) 대사에서 핵심 효소인 시토크롬 P450 2E1 (cytochrome P450 2E1, CYP2E1)의 유전적 다형성과, 지방형성(adipogenesis) 및 지질·포도당 대사에 관여하는 전사인자인 퍼옥시좀 증식자 활성화 수용체 감마(peroxisome proliferator-activated receptor gamma, PPARγ)에 의해 조절될 수 있다. 우리는 1995년부터 2004년까지 대한민국 서울의 두 개 대학병원에 입원한 CRC 환자 971명과 대조군 658명을 대상으로 환자-대조군 연구를 수행하였다. 참여자들은 검증된 반정량적 식품섭취빈도질문지(food frequency questionnaire)를 사용하여 붉은 고기 섭취량을 보고하도록 하였다. CYP2E1 다형성(rs3813867)과 PPARγ 다형성(rs1801282 또는 rs3856806)은 TaqMan 분석법을 사용하여 확인하였다. 우리는 다변량 로지스틱 회귀 모형을 이용해 승산비(odds ratio, OR)와 95% 신뢰구간(confidence interval, CI)을 계산하였다. 그 결과, 붉은 고기와 CRC 간의 연관성은 CYP2E1 다형성에 따라 달라짐을 확인하였다. 주 1회 미만 섭취에 비해 주 5회 이상(또는 그 이상) 섭취에서 OR(95% CI)은 CYP2E1의 C 대립유전자를 가진 개체에서 2.77(1.23-6.25)인 반면, GG 대립유전자를 가진 개체에서는 0.89(0.51-1.54)였으며(Pinteraction=0.05), PPARγC161T (rs3856806)의 T 대립유전자를 가진 개체에서는 CC 대립유전자를 가진 개체에 비해 붉은 고기 섭취량이 증가할수록 CRC 위험 증가가 더 두드러졌으나, 그 연관성은 유의하지 않았다. 본 자료는 CYP2E1의 변이형을 가진 동아시아인에서 CRC 위험 발생에 대한 감수성이 높을 수 있음을 뒷받침하는 근거를 제공한다.

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