(1) X-염색체 연관된 열성 단일유전자 유전변이를 갖는 발단자(proband)의 혈구 내에 존재하는 DNA에서, 상기 단일유전자 유전변이를 갖는 DNA 부위의　서열을 분석하는 단계;(2) 상기 단일유전자 유전변이를 유발하는 유전자를 보유한 보인자 산모의 혈장 내에 존재하는 DNA에서,　상기 단일유전자 유전변이를 갖는　DNA 부위의 서열을 분석하는 단계;(3) 상기 단계 (1)에서 수득한 발단자의 DNA 서열정보와 상기 단계 (2)에서 수득한 산모의 DNA 서열정보를 비교하여 X-염색체 연관된 열성 단일유전자 유전변이를 갖는 부위에서의 이형단일염기변이(heterozygous SNP)를 확인하는 단계; (4) 상기 단계 (3)에서 확인된 이형단일염기변이로부터 단상형(haplotype)을 구축하는 단계; (5) 단계 (2)에서 수득한 산모 DNA 서열정보로부터, 상기 단계 (4)에서 구축된 단상형 중 X-염색체 연관된 열성 단일유전자의 유전변이를 포함하는 단상형의 빈도(frequency)를 계산하는 단계; 및 (6) 상기 계산된 X-염색체 연관된 열성 단일유전자 유전변이를 포함하는 단상형의 빈도가 0.5보다 큰 경우 보인자 산모가 임신하고 있는 태아가 단일유전자 유전변이를 갖는 것으로 예측하는 단계를 포함하는, 태아의 X-염색체 연관된 열성 단일유전자 유전변이를 예측하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 단일유전자 유전변이가 뒤센 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy), 펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher disease), 근관성 근육병증(Myotubular myopathy), 로웨 증후군(Lowe syndrome), 멘케스 증후군(Menkes syndrome), X-연관된 부신백질이영양증(X-linked adrenoleukodystrophy), 호에랄-레이다슨 증후군(Hoyeraal-Hreidarsson syndrome), 척수성 근위축증(Spinal Muscular atrophy), 이염색 백색질 장애(Metachromatic leukodystrophy) 및 크라베병(Krabbe disease)으로 이루어진 군으로부터 선택되는 단일유전자 질환을 야기하는 유전변이인 것을 특징으로 하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 발단자가 보인자 산모로부터 태어나 단일유전자 유전변이로 인한 단일유전자 질환을 갖는 남아인 것을 특징으로 하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 보인자 산모가 임신 6주 이상인 것을 특징으로 하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 보인자 산모의 혈장이 무세포(cell-free) 태아 DNA를 포함하는 것을 특징으로 하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 단계 (2)의 서열분석이 차세대 서열분석(Next generation sequencing)에 의해 수행되는 것을 특징으로 하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 단계 (2)의 서열분석이 표적 농축 및 대규모 병렬 서열분석에 의해 수행되는 것을 특징으로 하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 단계 (4)의 단상형 구축에 앞서 단일유전자 유전변이를 갖는　DNA 부위에서의 재조합 점(recombination point)을 검출하는 단계를 추가로 포함하는 것을 특징으로 하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 단계 (5)의 단상형의 빈도가 단상형의 리드 비율(read fraction)인 것을 특징으로 하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 태아는 남아인, 방법.