제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델 제조방법으로,1) 시험관내 전사(In Vitro Transcription, IVT)를 이용한 제주 재래돼지의 티로시나아제(Tyrosinase, TYR) 유전자를 타겟으로 하는 sgRNA(single-guided RNA)를 제작하는 단계;2) 제주 재래돼지 체세포에 Cas9 단백질과 상기 단계 1)에서 제작된 sgRNA를 형질주입(transfection)시켜 공여 세포주를 제작하는 단계;3) 도축장 유래 일반 돼지 난소의 난모세포를 채취하여 난자로 체외성숙(In Vitro Maturation, IVM) 시키는 단계;4) 상기 단계 2)의 공여 세포주 및 단계 3)의 난자로 체세포 핵이식(Somatic Cell Nuclear Trnasfer, SCNT)을 실시하여 배아를 생산하는 단계;5) 상기 단계 4) 에서 생산된 배아를 제주 토종돼지 대리모에 이식하는 단계;를 포함하는, 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델 제조방법.

제1항에 있어서,상기 단계 1)의 sgRNA는 제주 재래돼지의 티로시나아제(Tyrosinase, TYR) 유전자를 타겟으로 하며, 서열번호 5 내지 9로 표시되는 염기서열인 것을 특징으로 하는, 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델 제조방법.

제1항에 있어서, 상기 단계 2)의 형질주입(transfection)은 인산칼슘(calcium phosphate) 기법, 양이온 중합체(cationic polymer) 기법, 리포펙션(lipofection), 퓨진(FuGENE), 덴드리머(dendrimer), 전기천공법(electroporation), 세포압착(cell squeezing), 초음파천공법(sonoporation), 광학 형질주입(optical transfection), 나노섬유(nanofiber), 입자기반기법으로 이루어진 군으로부터 선택되는 것을 특징으로 하는, 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델 제조방법.

제1항에 있어서,상기 단계 2)에서 제작된 공여 세포주의 돌연변이빈도(mutation frequency)가 80% 이상인 것을 특징으로 하는, 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델 제조방법.

제1항에 있어서,상기 단계 5)의 대리모는 경산돈인 것을 특징으로 하는, 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델 제조방법.

제1항에 있어서,상기 단계 5)에서 배아를 제주 토종돼지 대리모에 이식한 후 28일 째부터 임신진단이 가능한 것을 특징으로 하는, 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델 제조방법.

제1항에 있어서,상기 제조방법은 Cas9에 의한 오프-타겟(off-target)이 일어나지 않는 것을 특징으로 하는, 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델 제조방법.

제1항의 방법에 의해 생산된 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델.

제8항에 있어서,상기 돼지 모델은 흰색 모색 및 붉은색 눈을 포함하는 알비니즘의 특성을 나타내는 것을 특징으로 하는, 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델.

제8항에 있어서,상기 돼지 모델은 대리모돈으로부터 태어난 자돈의 생존율이 100%인 것을 특징으로 하는, 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델.

제8항에 있어서,상기 돼지 모델은 배아를 대리모돈에 이식 후 28일 째부터 임신진단이 가능한 것을 특징으로 하는, 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델.

제8항에 있어서,상기 알비노 돼지의 안구는 야생형 돼지에 비해 색소침착이 되지 않아 더 많은 혈관이 관찰되는 것을 특징으로 하는, 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델.

제8항에 있어서,상기 알비노 돼지의 안구는 암적응 상태에서 광 민감도가 감소된 것을 특징으로 하는, 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델.

제13항에 있어서,상기 광 민감도 감소는 암적응 상태에서 야생형 돼지 대비 알비노 돼지에서 b-파의 진폭이 감소하여 발생한 것을 특징으로 하는, 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델.

제14항에 있어서,상기 알비노 돼지의 b-파의 진폭은 암적응 상태에서 0.01 내지 10 cd・s/m2의 플리커 자극을 주었을 때, 야생형 돼지 대비 0.6 내지 0.9배 감소한 것을 특징으로 하는, 제주 재래돼지를 이용한 알비노 돼지 모델.

i) 제1항의 알비노 돼지 모델에 피검 물질을 처리하는 단계; 및ii) 상기 단계 i)에서 피검 물질이 처리된 알비노 돼지 모델을 무처리 대조군과 비교하여 시력 및 광 민감도의 개선 여부를 확인하는 단계를 포함하는, 알비노 환자의 시력 향상을 위한 치료제 스크리닝 방법.

제16항에 있어서,상기 단계 ii)의 시력 및 광 민감도의 개선은 망막 혈관 형태의 개선, 망막 단층 두께의 증가, 망막 전위도의 증가, 망막 조직 내 세포수 증가, 눈떨림 완화 및 암적응상태에서의 전기망막도 b-파 진폭의 증가로 이루어진 군으로부터 선택되는 어느 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 알비노 환자의 시력 향상을 위한 치료제 스크리닝 방법.

제16항에 있어서,상기 피검 물질은 화합물, 추출물, 유전자 치료제 및 세포 치료제로 이루어진 군으로부터 선택되는 어느 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 알비노 환자의 시력 향상을 위한 치료제 스크리닝 방법.