| 번호 | 청구항 |
|---|---|
| 1 | 프로세서에 의해 수행되는 방법에 있어서,a) 입력된 유전자형 데이터와 기저장된 유전변이 위험도 데이터 간의 일치 여부를 확인하고, 상기 유전자형 데이터에 기초하여 유전자와 유전변이를 매핑하는 단계;b) 기설정된 복수개의 알고리즘에 기초하여 상기 유전자에 대한 다유전자 위험 점수, 속성값 및 상기 유전변이에 대한 유전변이 기여점수를 산출하는 단계; 및c) 상기 속성값 및 상기 유전변이 기여점수에 기초하여, 인구 단위에서의 유전자 별 유전자 기여점수, 개인 단위에서의 유전자 별 속성값 및 개인 단위에서의 유전자 별 유전변이 기여점수를 시각화하여 제공하는 단계를 포함하는, 다유전자 위험 점수 시각화 방법. |
| 2 | 제1항에 있어서, 상기 a) 단계는,a-1) 입력된 유전자형 데이터와 기저장된 유전변이 위험도 데이터 간의 일치 여부에 따라, 상기 유전변이의 효과 크기 벡터의 부호를 변경하는 단계; 및a-2) 상기 제1 내지 제3 방법에 기초하여 상기 유전변이를 상기 유전자에 매핑하는 단계를 포함하는 것인, 다유전자 위험 점수 시각화 방법. |
| 3 | 제2항에 있어서, 상기 a-2) 단계는,상기 유전자와 상기 유전변이들 간의 거리에 기반하여 상기 유전자와 상기 유전변이에 대해 1차 매핑을 수행하는 단계;상기 1차 매핑이 진행되지 않은 상기 유전자 및 상기 유전변이 간의 관계에 기초하여 상기 유전자 및 상기 유전변이에 대한 2차 매핑을 수행하는 단계; 및상기 2차 매핑이 진행되지 않은 상기 유전변이와 질병 간의 관계에 기초하여 매핑 대상의 유전변이를 추출하고, 상기 매핑 대상의 유전변이를 기준으로 기설정된 데이터 크기 내에 대응되는 영역을 설정하여 3차 매핑을 수행하는 단계를 포함하는, 다유전자 위험 점수 시각화 방법. |
| 4 | 제1항에 있어서, 상기 a) 단계는,상기 매핑을 통해 기설정된 확률 이상의 유전변이가 일치하는 유전자들을 하나의 그룹으로 그룹화하는 단계를 포함하는 것인, 다유전자 위험 점수 시각화 방법. |
| 5 | 제1항에 있어서, 상기 b) 단계는,기설정된 제1 알고리즘에 기초하여 상기 유전자에 대한 상기 다유전자 위험 점수를 산출하는 단계를 포함하고,상기 기설정된 제1 알고리즘은 PRS=β x의 수식 1의 형태이고, 여기서, β는 유전변이의 효과크기 벡터고, X는 유전형 행렬인 것인, 다유전자 위험 점수 시각화 방법. |
| 6 | 제5항에 있어서, 상기 b) 단계는,상기 유전자에 대한 다유전자 위험 점수에 기초하여 유전자 기여점수를 산출하는 단계; 및기설정된 제2 알고리즘에 기초하여 상기 유전자에 대한 상기 다유전자 위험 점수에 기반하여 속성값을 산출하는 단계를 더 포함하고,상기 유전자 기여점수는 의 수식 2에 기초하여 산출되고, 상기 기설정된 제2 알고리즘은 의 수식3의 형태이고,여기서, 는 유전자 i에 포함된 유전변이들의 가중치 벡터이고, 는 유전자 i에 포함된 유전변이들의 유전형 행렬인 것인, 다유전자 위험 점수 시각화 방법. |
| 7 | 제6항에 있어서, 상기 b) 단계는,기설정된 제3 알고리즘에 기초하여 상기 유전변이 기여점수를 산출하는 단계를 더 포함하고,상기 제3 알고리즘은 의 수식 4의 형태이고,여기서, β는 유전변이의 효과크기 벡터고, x는 위험 유전변이 숫자인 것인, 다유전자 위험 점수 시각화 방법. |
| 8 | 통신 모듈;적어도 하나 이상의 프로세서; 및상기 프로세서와 전기적으로 연결되고, 상기 프로세서에서 수행되는 적어도 하나의 코드(code)가 저장되는 메모리를 포함하고,상기 메모리는 상기 프로세서를 통해 실행될 때 상기 프로세서가,입력된 유전자형 데이터와 기저장된 유전변이 위험도 데이터 간의 일치 여부를 확인하고, 상기 유전자형 데이터에 기초하여 유전자와 유전변이를 매핑하고, 기설정된 복수개의 알고리즘에 기초하여 상기 유전자에 대한 다유전자 위험 점수, 속성값 및 상기 유전변이에 대한 유전변이 기여점수를 산출하며, 상기 속성값 및 상기 유전변이 기여점수에 기초하여, 인구 단위에서의 유전자 별 유전자 기여점수, 개인 단위에서의 유전자 별 속성값 및 개인 단위에서의 유전자 별 유전변이 기여점수를 시각화하여 제공하도록 야기하는 코드를 저장하는, 다유전자 위험 점수 시각화 장치. |
| 9 | 제8항에 있어서, 상기 메모리는 상기 프로세서로 하여금, 입력된 유전자형 데이터와 기저장된 유전변이 위험도 데이터 간의 일치 여부에 따라, 상기 유전변이의 효과 크기 벡터의 부호를 변경하고, 상기 제1 내지 제3 방법에 기초하여 상기 유전변이를 상기 유전자에 매핑하도록 야기하는 코드를 저장하는 것인, 다유전자 위험 점수 시각화 장치. |
| 10 | 제9항에 있어서, 상기 메모리는 상기 프로세서로 하여금,상기 유전자와 상기 유전변이들 간의 거리에 기반하여 상기 유전자와 상기 유전변이에 대해 1차 매핑을 수행하고, 상기 1차 매핑이 진행되지 않은 상기 유전자 및 상기 유전변이 간의 관계에 기초하여 상기 유전자 및 상기 유전변이에 대한 2차 매핑을 수행하며, 상기 2차 매핑이 진행되지 않은 상기 유전변이와 질병 간의 관계에 기초하여 매핑 대상의 유전변이를 추출하고, 상기 매핑 대상의 유전변이를 기준으로 기설정된 데이터 크기 내에 대응되는 영역을 설정하여 3차 매핑을 수행하도록 야기하는 코드를 저장하는, 다유전자 위험 점수 시각화 장치. |
| 11 | 제8항에 있어서, 상기 메모리는 상기 프로세서로 하여금,상기 매핑을 통해 기설정된 확률 이상의 유전변이가 일치하는 유전자들을 하나의 그룹으로 그룹화하도록 야기하는 코드를 저장하는 것인, 다유전자 위험 점수 시각화 장치. |
| 12 | 제8항에 있어서, 상기 메모리는 상기 프로세서로 하여금,기설정된 제1 알고리즘에 기초하여 상기 유전자에 대한 상기 다유전자 위험 점수를 산출하도록 야기하는 코드를 저장하고,상기 기설정된 제1 알고리즘은 PRS=β x의 수식 1의 형태이고, 여기서, β는 유전변이의 효과크기 벡터고, X는 유전형 행렬인 것인, 다유전자 위험 점수 시각화 장치. |
| 13 | 제12항에 있어서, 상기 메모리는 상기 프로세서로 하여금,상기 유전자에 대한 다유전자 위험 점수에 기초하여 유전자 기여점수를 산출하고, 기설정된 제2 알고리즘에 기초하여 상기 유전자에 대한 상기 다유전자 위험 점수에 기반하여 속성값을 산출하도록 야기하는 코드를 저장하고,상기 유전자 기여점수는 의 수식 2에 기초하여 산출되고, 상기 기설정된 제2 알고리즘은 의 수식3의 형태이고,여기서, 는 유전자 i에 포함된 유전변이들의 효과크기 벡터고, 는 유전자 i에 포함된 유전변이들의 유전형 행렬인 것인, 다유전자 위험 점수 시각화 장치. |
| 14 | 제13항에 있어서, 상기 메모리는 상기 프로세서로 하여금,기설정된 제3 알고리즘에 기초하여 상기 유전변이 기여점수를 산출하도록 야기하는 코드를 저장하고,상기 제3 알고리즘은 의 수식 4의 형태이고,여기서, β는 유전변이의 효과크기 벡터고, x는 위험 유전변이 숫자인 것인, 다유전자 위험 점수 시각화 장치. |