| 번호 | 청구항 |
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| 1 | KoGES 데이터로부터 비만 또는 혈당 장애가 있는 그룹 및 비만 또는 혈당 장애가 없는 그룹에 속한 개체에 대해 유전자형을 검출하여 유전체 데이터를 수득하는 단계 및 상기 유전체 데이터에서 맨하튼 플롯을 이용하여 비만 또는 혈당 장애 관련 SNP 를 추출하여 선별하는 단계를 포함하며,상기 유전체 데이터를 수득하는 단계는,KoGES 데이터에서 암, 갑상선 질환, 뇌졸증 및 심근 경색 질환을 포함하거나, 체질량 지수(BMI), 허리둘레, 혈압, 공복혈당, 중성지방(TG) 또는 혈중지질단백질-콜레스테롤 자료에 대하여 결측치(missing value)가 있는 참가자의 데이터를 제거하는 단계;비만 및 대사 증후군의 여부에 따라, 정상 체중 및 대사 증후군 미포함(Metabolically healthy normal weight, MHNW), 정상 체중 및 대사 증후군 포함(Metabolically obese normal weight, MONW), 비만 및 대사 증후군 미포함(Metabolically healthy obese, MHO) 및 비만 및 대사 증후군 포함(Metabolically obese obese, MOO) 그룹으로 나누는 단계; 및한국 국립 바이오 뱅크의 array (KoreanChip)을 이용하여 로지스틱 회귀 분석을 통해 각 SNP에 대해 MHNW 그룹 및 MONW 그룹; MHO 그룹 및 MOO 그룹; 또는 MHO 그룹 및 MONW 그룹; 간의 차이를 나타내는 p-value를 수득하는 단계;를 포함하고,상기 비만의 여부는 체질량 지수(BMI)가 25kg/m2 이상인 경우 비만으로 판별하고,상기 대사 증후군의 여부는 허리 둘레가 일정치 이상인 경우(남자 90 cm 이상, 여자 85 cm 이상), 수축기 및 이완기 혈압이 130 및 85 mmHg 이상인 경우(혈압 진단 및 혈압약 복용 환자 포함), 혈중 공복혈당이 100 mg/dL 이상인 경우(당뇨 진단 및 당뇨약 복용 환자 포함), 혈중 중성 지방이 150 mg/dL 이상인 경우 및 혈중 고밀도 지질 단백질-콜레스테롤(HDL-C)이 일정치 미만인 경우(남자 40 mg/dL 미만, 여자 50 mg/dL 미만) 중 적어도 하나를 포함하는 경우 대사 증후군을 포함하는 것으로 판별하고,상기 비만 또는 혈당 장애 관련 SNP 를 추출하여 선별하는 단계는,상기 유전체 데이터를 수득하는 단계에서 수득된 p-value 값이 5x10-8 이하인 SNP를 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군 진단용 SNP로 선별하는 단계;를 포함하고,상기 MHNW 그룹 및 MONW 그룹을 비교하여 선별된 SNP는 대사 증후군 진단용 SNP이고, 상기 MHO 그룹 및 MOO 그룹을 비교하여 선별된 SNP는 BMI 25 kg/m2 이상인 개체 특이적 대사 증후군 진단용 SNP이고, 상기 MONW 그룹 및 MHO 그룹을 비교하여 선별된 SNP는 BMI 25 kg/m2 미만인 개체 특이적 대사 증후군 진단용 SNP이고,상기 유전체 데이터에서 맨하튼 플롯을 이용하여 비만 또는 혈당 장애 관련 SNP 를 추출하는 단계에서 추출된 SNP이 CDKAL1 유전자 영역에서 rs138420022의 염기에 대한 SNP(single nucleotide polymorphism)이며, 상기 rs138420022의 염기가 A인 경우, 상기 SNP이 발생한 개체는 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군이 발병한 것으로 판별하거나 상기 대사 증후군에 대한 발병 고위험군에 해당할 가능성이 높은 것으로 정보를 제공하는 단계를 더 포함하는, 개체에 대해 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군 진단에 대한 정보를 제공하기 위한 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군 진단용 SNP 선별 방법. |
| 2 | 제 1항에 있어서,상기 유전체 데이터에서 맨하튼 플롯을 이용하여 비만 또는 혈당 장애 관련 SNP 를 추출하여 선별하는 단계에서 추출된 SNP은 APOA5 유전자 영역에서 rs651821의 염기에 대한 SNP을 더 포함하고, 상기 rs651821의 염기가 C인 경우,상기 SNP이 발생한 개체는 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군이 발병한 것으로 판별하거나 상기 대사 증후군에 대한 발병 고위험군에 해당할 가능성이 높은 것으로 정보를 제공하는 단계를 더 포함하는, 개체에 대해 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군 진단에 대한 정보를 제공하기 위한 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군 진단용 SNP 선별 방법. |
| 3 | 제 2항에 있어서,상기 유전체 데이터에서 맨하튼 플롯을 이용하여 비만 또는 혈당 장애 관련 SNP 를 추출하여 선별하는 단계에서 추출된 SNP은 CETP 유전자 영역에서 rs821840의 염기에 대한 SNP을 더 포함하고,상기 rs651821의 염기가 C이고,상기 rs821840의 염기가 G 이고, 상기 개체가 BMI 25 kg/m2 이상인 경우,상기 SNP이 발생한 개체는 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군이 발병한 것으로 판별하거나 상기 대사 증후군에 대한 발병 고위험군에 해당할 가능성이 높은 것으로 정보를 제공하는 단계를 더 포함하는, 개체에 대해 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군 진단에 대한 정보를 제공하기 위한 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군 진단용 SNP 선별 방법. |
| 4 | 제 1항에 있어서,상기 유전체 데이터에서 맨하튼 플롯을 이용하여 비만 또는 혈당 장애 관련 SNP 를 추출하여 선별하는 단계에서 추출된 SNP은 CETP 유전자 영역에서 rs821840의 염기;GCKR 유전자 영역에서 rs6547692의 염기 및NID2 유전자 영역에서 rs75766425의 염기를 더 포함하고, 상기 개체가 BMI 25 kg/m2 미만인 경우, 상기 SNP이 발생한 개체는 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군이 발병한 것으로 판별하거나 상기 대사 증후군에 대한 발병 고위험군에 해당할 가능성이 높은 것으로 정보를 제공하는 단계를 더 포함하는, 개체에 대해 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군 진단에 대한 정보를 제공하기 위한 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군 진단용 SNP 선별 방법. |
| 5 | 제 1항에 있어서,상기 비만은,상기 개체의 BMI가 25 kg/m2 이상인, 개체에 대해 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군 진단에 대한 정보를 제공하기 위한 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군 진단용 SNP 선별 방법. |
| 6 | 제 1항에 있어서,상기 유전자형을 검출하여 유전체 데이터를 수득하는 단계에서 유전자형을 검출하는 것은, 서열(sequencing) 분석, 마이크로어레이에 의한 혼성화, 대립 유전자 특이적인 PCR(allele specific PCR), 다이나믹 대립 유전자 혼성화 기법(dynamic allele-specific hybridization, DASH), PCR 연장 분석, PCR-SSCP(PCR-single strand conformation polymorphism), PCR-RFLP(PCR-resctriction fragment length polymorphism) 및 TaqMan 기법 중 적어도 하나의 방법에 의해 수행되는, 개체에 대해 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군 진단에 대한 정보를 제공하기 위한 비만 및 혈당 장애 중 적어도 하나를 포함하는 대사 증후군 진단용 SNP 선별 방법. |