| 번호 | 청구항 |
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| 1 | 유파틸린(Eupatilin), 자세오시딘(Jaceosidin), 리시오노틴(Lysionotin), 메시딜라진(Methidilazine), 아세프로마진(Acepromazine) 및 이의 약학적으로 허용 가능한 염으로 이루어진 군에서 하나 이상 선택된 칼모듈린(calmodulin) 길항제를 유효 성분으로 포함하는; CEP290 결실 유래 섬모형성이상증인 주버트 증후군(Joubert syndrome), 콩팥황폐증(Nephronophthisis), 멕켈-그루버 증후군(Meckel-Gruber syndrome), 또는 레버 선천성 흑내장(Leber congenital amaurosis)의 예방 및 치료용 약학 조성물. |
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| 3 | 삭제 |
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| 5 | 제1항에 있어서, 상기 칼모듈린 및 NPHP5의 상호 작용을 저해하는 약학 조성물. |
| 6 | 유파틸린(Eupatilin), 자세오시딘(Jaceosidin), 리시오노틴(Lysionotin), 메시딜라진(Methidilazine), 아세프로마진(Acepromazine) 및 이의 약학적으로 허용 가능한 염으로 이루어진 군에서 하나 이상 선택된 칼모듈린 길항제 또는 그의 식품학적으로 허용 가능한 염을 유효 성분으로 포함하는;CEP290 결실 유래 섬모형성이상증인 주버트 증후군(Joubert syndrome), 콩팥황폐증(Nephronophthisis), 멕켈-그루버 증후군(Meckel-Gruber syndrome), 또는 레버 선천성 흑내장(Leber congenital amaurosis)의 개선용 건강기능식품. |
| 7 | 삭제 |
| 8 | (a) 칼모듈린을 발현하는 CEP290 결실된 세포 및 시험 제제를 접촉시키는 단계;(b) 상기 시험 제제의 칼모듈린 활성 또는 발현에 대한 조절 효과를 결정하는 단계; 및(c) 상기 시험 제제와 접촉된 세포 및 상기 시험 제제와 접촉되지 않은 대조군에서 상기 칼모듈린의 활성 또는 발현 수준을 비교하는 단계;를 포함하는,CEP290 결실 유래 섬모형성이상증인 주버트 증후군(Joubert syndrome), 바르데-비들 증후군(Bardet-Biedl syndrome), 콩팥황폐증(Nephronophthisis), 멕켈-그루버 증후군(Meckel-Gruber syndrome), 또는 레버 선천성 흑내장(Leber congenital amaurosis)의 치료제 스크리닝 방법. |
| 9 | 제8항에 있어서, 상기 시험 제제는 폴리펩티드, 소 유기 물질(Small organic molecule), 다당류(Polysaccharide), 및 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군에서 하나 이상 선택된 스크리닝 방법. |
