프로젝트 소개
본 과제는 혈중 요산 수치를 좌우하는 유전자 변이를 찾아 고요산혈증을 예방·치료하는 데 기여하는 연구임.
연구목표는 전장유전체연관분석 (population-based genome-wide association study) 으로 후보 유전자 변이를 발굴하고 독립 인구집단 검증 및 전장유전자서열분석 (whole-genome sequencing) 으로 기능 기전을 설명할 유전자·변이를 탐색하는 데 있음. 연구내용은 서울대학교병원 인체자원 2000여명으로 GWAS 수행 후 ABCG2, NRXN2와 함께 rs184521656, rs117625825 2개 변이 발견 및 taqman genotyping으로 3000여명 재검증, WGS로 주변 SNP 또는 structural variants 발굴을 수행하는 계획임. 기대효과는 GWAS 변이의 해석 한계 극복, 맞춤 의학 정밀 근거 및 고요산혈증 관리로 의료비 절감 기대임.