프로젝트 소개
본 과제는 TGFBI 유전자 변이로 발생하는 각막이상증의 조기 진단을 위한 분자 진단 키트 개발 연구임. 한국인에게 흔한 아벨리노 각막이상증 등 TGFBI 변이 연관 각막이상증을 특이적 SNP를 활용해 정확히 진단함으로써 국민 건강 증진 및 산업적 기여를 목표로 함.
연구 목표는 PCR과 TGFBI 변이로 인한 제한효소 특이성을 이용한 분자 진단 방법 개발, 특히 124번 Arginine 변이로 소멸되는 RsrII 제한효소 부위 특이성을 활용한 진단 기술 개발에 있음. 또한, DNA 정제 없이 혈액, 타액 등 검체를 직접 사용하는 진단 기술 및 소규모 병원용 preMix 형태 보급형 진단 kit 개발을 포함함. 핵심 연구 내용은 TGFBI 유전자 124번 Arginine 변이 부위 PCR primer 제작 및 RsrII 제한효소 절단 실험 수행을 통한 아벨리노 각막이상증 분자 진단 키트 시제품 개발임. 기대 효과는 ISO 13485, KFDA, KGMP 등 국제 인증 및 허가 확보를 통한 국내외 시장 확대에 있음. 특히, 일본, 중국 등 해외 시장 진출을 통한 비즈니스 모델 창출 및 바이오 의료 분야 신규 인력 채용에 기여할 것으로 전망됨.