다계통위축증(MSA, multiple system atrophy)은 진행성 신경퇴행성 시누클레인병(synucleinopathy)이다. 특히 초기 단계에서 MSA를 다른 시누클레인병과 감별하는 것은 다른 형태의 파킨슨증(parkinsonism)과 증상이 중첩되기 때문에 어렵다. 따라서 MSA의 근본적인 생물학적 기전을 명확히 하고, MSA에 특이적인 바이오마커를 식별할 필요가 절실하다. 뇌척수액(CSF, cerebrospinal fluid)의 대사 프로파일은 MSA에서 변화하는 것으로 알려져 있다. 이러한 대사 변화의 배경에 있는 생물학적 기전을 더 심층적으로 규명하기 위해, MSA 환자에서 변이된 CSF 대사체들의 네트워크를 구축하고 생물정보학 소프트웨어를 사용하여 이러한 변화를 분석하였다. 대사체학(metabolomics)의 한계를 인식하여, 연구의 전반적인 포괄성을 향상시키기 위해 단백질체(proteomic) 데이터를 통합하였다. 우리의 in silico 예측 결과, MSA CSF 샘플에서 ROS의 증가, 세포질 내 봉입체, 백질 수초탈락, 운동실조, 신경퇴행이 관찰되었으며, ATP 농도, 신경전달물질 방출, 희소돌기아교세포(oligodendrocyte) 수는 억제될 것으로 예측되었다. 머신러닝(machine learning)과 차원축소(dimension reduction)는 대량의 데이터를 처리하고, 패턴을 식별하며, 정보 손실 없이 분산을 감소시키는 동시에 예측을 수행할 수 있을 뿐 아니라, 군집, 패턴 또는 이상치를 식별하는 데 도움이 되는 시각화가 용이한 도표를 생성하므로 중요한 다중오믹스(multi-omics) 접근법이다. 따라서 통합 다중오믹스 및 머신러닝 접근법은 신경퇴행 기전을 규명하고 MSA의 잠재적 진단 바이오마커를 식별하는 데 필수적이다.

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