정확한 생존 예측은 치료 전략을 안내하고 환자의 예후를 개선하기 때문에 의료 분야에서 필수적이다. 임상적 특징은 유용한 예후 정보를 제공하지만, 질병의 분자적 복잡성을 충분히 반영하지 못하는 경우가 많다. 종양의 유전자 발현 양상을 반영하는 전사체(transcriptomic) 데이터는 이러한 한계를 보완하기 위한 관점을 제공한다. 본 연구에서는 환자 생존 예측을 개선하기 위해 전사체 중심 접근을 사용하는 다중과제 학습 프레임워크인 Transcriptome Transformer (TxT)를 제안한다. TxT는 유전자 간 복잡한 의존성을 효과적으로 포착하기 위해 다중 헤드 주의(multihead attention) 메커니즘을 포함한 Transformer 기반 아키텍처를 사용하며, 다수의 임상 예측 과제 전반에 걸쳐 공유 정보를 활용함과 동시에 유전자-유전자 상호작용을 역동적으로 모델링할 수 있도록 한다. 전사체 데이터를 함께 분석하고 임상적 특징을 통합함으로써 TxT는 환자 생물학을 보다 포괄적으로 나타낸다. 단일 과제 및 다중과제 데이터셋을 아우르는 실험에서 TxT는 생존 예측 및 관련 임상 과제에서 기존 방법들보다 우수한 성능을 보였다. 또한 TxT는 주의로부터 도출된 유전자 상호작용 네트워크를 통해 생물학적 통찰을 제공하며, 더 긴 생존을 보인 Luminal A 환자에서는 면역 관련 경로를, 더 짧은 생존을 보인 대응 집단에서는 응고 및 상피-중간엽 전이(epithelial-mesenchymal transition) 경로를 확인하였다. 차등 주의 분석은 임상적 특징을 통합할 때, 종양 진행 및 원격 재발에 영향을 미치는 것으로 알려진 생물학적으로 의미 있는 경로에 관여하는 유전자에 모델이 우선순위를 두는 능력이 향상됨을 추가로 보여주었다. TxT의 소스 코드는 https://github.com/BonilKoo/TxT 에서 제공된다.

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