계산 병리학은 암 진단 및 예후 예측을 변화시켜 왔으나, 기존의 계산 방법들은 종양 내의 복잡한 분자적 특성을 해독하는 능력에 있어 여전히 제한적이다. 본 연구에서는 병리 슬라이드 표현과 다중 오믹스 데이터(유전체학, 후성유전체학, 전사체학)를 통합하고 종양의 형태학적 특성과 분자적 특성을 연결하기 위해, 자기지도 대조학습을 활용하는 새로운 딥러닝 프레임워크인 CLOVER(Contrastive Learning for Omics-guided whole-slide Visual Embedding Representation)를 제시한다. 진단 슬라이드와 다중 오믹스가 짝지어진 데이터를 포함하는 유방암 코호트—유방암 환자 610명의 진단 슬라이드 및 다중 오믹스 짝데이터—를 사용하여 CLOVER의 우수성을 검증하였으며, 종양의 분자 상태를 고려하는 효과적인 슬라이드 수준 표현을 생성할 수 있음을 확인하였다. CLOVER는 소수 샘플 학습(few-shot learning) 시나리오에서 기존 방법들보다 성능이 우수하며, 특히 암 아형 분류 및 임상 바이오마커 예측 과제(ER, PR 및 HER2 상태)에서 그러하다. 종합적인 해석가능성 분석을 통해 슬라이드 내 종양 미세환경 구성요소를 확인하고 유방암과 연관된 분자적 특징을 규명하였다. 본 결과는 CLOVER가 단일 슬라이드 분석으로부터 상세한 분자 특성화를 가능하게 하며, 향후 암 진단 및 예후 예측 연구에서 효과적으로 활용될 잠재력이 있음을 시사한다.

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