배경 및 목적: 근위축성 측삭경화증(ALS)은 상위 및 하위 운동신경을 침범하는 진행성 신경퇴행성 질환으로, 점진적인 장애 및 사망으로 이어진다. 사례의 약 10%는 단일 유전자 장애로 인해 발생하며, 나머지 90%는 환경 요인과 유전 요인의 조합에 의해 발생하는 것으로 추정된다. 장내미생물군(microbiome; 신체 표면과 장기를 집락화하는 미생물의 총체)은 최근 ALS의 병인에서의 중요성이 확인되었다. 방법: 본 연구에서는 인종적·지리적으로 구별되는 두 지역에서 참여자 100명을 모집하였으며(캘거리, 캐나다 71명; 대한민국 서울 29명), ALS 참여자 59명과 대조군 41명을 포함하였다. 모든 참여자는 16S rRNA 시퀀싱을 이용한 구강 미생물 분석을 위해 타액 시료를 제공하였다. 모든 참여자로부터 기본적인 인구통계학적 정보를 수집하였고, ALS 참여자로부터는 질병 발병 부위, 질병 이환 기간, ALS 기능평가척도-개정(ALS Functional Rating Scale - Revised) 점수를 포함한 추가 임상 정보를 수집하였다. 결과: =35 pairs), ALS 참여자는 서울 지역에서 대조군 참여자와 차이를 보였다. 결론: 코호트 및 가구 효과에도 불구하고, 본 연구는 ALS의 표현형 변이(phenotypic variability)에 중요할 수 있는 차등 풍부(differentially abundant) 미생물을 확인하였으며, 향후 연구에서 이를 고려해야 한다. 본 연구는 ALS에서의 향후 다기관(multisite) 미생물군 연구 설계를 위한 새로운 통찰을 제공한다.

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