서론: 유방? 초음파촬영(US)에서 관찰되는 유두상 갑상선암(PTC)의 초음파 소견은 종양의 행동 양상과의 연관성 때문에 생검 대상 결절을 선별하는 데 사용된다. 그러나 PTC의 특징적인 초음파 소견으로 이어지는 분자생물학적 기전은 대부분 알려져 있지 않다. 목적: 본 연구는 방사선 전문의가 평가한 초음파 소견과 3개의 합성곱 신경망(CNN)으로 평가한 초음파 소견의 배후에 있는 분자생물학적 기전을 전사체(transcriptome) 분석을 통해 규명하고자 하였다. 방법: 273개의 PTC 조직 샘플로부터 전사체 데이터를 생성하고, 초음파 소견에 따라 차등발현유전자(DEGs)를 확인하였다. 또한 유전자 세트 풍부도 분석(gene set enrichment analysis, GSEA)과 ClusterProfiler를 사용하여 방사선 전문의 및 세 개의 CNN - CNN1(ResNet50), CNN2(ResNet101), CNN3(VGG16) - 의 평가에 따라 경로 풍부도 분석을 수행하였다. PTC에 대한 시그니처 유전자 점수는 단일 샘플 GSEA(single-sample GSEA, ssGSEA)로 계산하였다. 결과: 개별의 의심 초음파 소견은 일관되게 면역 반응과 상피-간엽 전이(EMT) 관련 유전자의 상향 조절을 시사하였다. 마찬가지로 방사선 전문의와 세 개의 CNN이 양성으로 평가한 PTC는 면역 및 기질 성분이 풍부한 유전자 세트가 좌표적으로(enrichment) 풍부하게 나타났다. 그러나 방사선 전문의가 양성으로 평가한 PTC가 가장 많은 수의 DEGs를 보였고, CNN3가 양성으로 평가한 PTC는 CNN1 또는 CNN2에 비해 더 다양한 DEGs와 유전자 세트를 보였다. 방사선 전문의와 세 개의 CNN이 각각 양성 또는 음성으로 일치하여 평가한 PTC의 비율은 각각 85.6%(231/273) 및 7.1%(3/273)이었다. 결론: 방사선 전문의와 CNN이 평가한 US 소견은 PTC에서 분자생물학적 특성과 종양 미세환경을 나타내었다.

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