잠재성 케톤증(SCK)은 분만 후 수유기로 전환되는 과정에서 발생하는 흔한 대사성 질환이다. 이는 수유 초기 수주 이내에 케톤체(β-하이드록시부티르산; beta-hydroxybutyric acid f)의 혈중 농도가 1.2 mmol/L 이상인 상태로 정의되며, 임상적 징후 없이 나타나는 경우가 흔하다. SCK는 주로 음의 에너지 불균형(NEB)으로 인해 발생한다. 본 연구의 목적은 전장유전체 연관분석(GWAS)을 통해 SCK와 관련된 단일염기다형성(SNP)을 규명하고, 유전자 집합 농축 분석(GSEA)을 이용하여 근접 유전자의 생물학적 기능을 예측하는 데 있다. 혈액 샘플은 분만 후 5일에서 18일 사이의 홀스타인 젖소 112두에서 채취하여 SCK의 발생률을 확인하였다. SCK 개체와 건강한 개체에서 추출한 게놈 DNA는 유전자형 분석을 위해 Illumina Bovine SNP50K BeadChip을 사용하여 검사하였다. GWAS 결과 194개의 추정 SNP와 그 SNP들과 연관된 163개의 유전자가 확인되었다. 또한 GSEA에서는 Database for Annotation, Visualization, and Integrated Discovery(DAVID)에서 검색된 유전자들이 칼슘 신호전달, 전분 및 자당, 면역 네트워크, 대사 경로에 속하는 것으로 나타났다. 더 나아가 근접 유전자들은 생식세포 및 초기 배아 발달과 관련이 있는 것으로 확인되었다. 요약하면, 본 연구는 GWAS 및 GSEA를 통해 SCK와 연관된 몇 가지 가능한 SNP와 유전자를 제안한다. 이러한 후보들은 고능력 젖소에서 SCK 및 불임(부정기발정) 위험과 관련된 유전적 위험을 감소시키기 위한 선발 교배 프로그램에 활용될 수 있다.

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