기저세포모반증후군(basal cell nevus syndrome, BCNS)은 기저세포암 모반 증후군, 고를린 증후군(Gorlin syndrome), 고를린-골츠 증후군(Gorlin-Goltz syndrome), 그리고 신경양 기저세포암(nevoid basal cell carcinoma)으로도 알려진 드문 상염색체 우성 질환으로, 유병률은 약 1/60,000이다. 한국에서는 유병률이 1/13,939,393로 더 낮게 보고된 바도 있다. 우리는 10대 시기에 처음 나타난 얼굴의 다발성 흑색 색소성 반점을 가진 40세 남성 환자의 증례를 보고한다. 하악낭종, 갈라진(이분된) 늑골(bifid ribs), 대뇌 대뇌겉질 경막(falx cerebri)의 석회화(calcification) 등의 임상 소견은 BCNS 진단 기준에 부합하였다. 우리는 의심되는 모든 반점을 절제하고 영구 생검을 시행하였다. 수술로 안면 종괴를 절제하는 과정에서 채취한 생검 표본의 대부분의 조직학적 검사에서 기저세포암이 확인되었다. 수술 후 10개월이 지난 현재 환자는 증상 없이 지내고 있으며 추적 관찰 중이다.
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