본 연구 주제는 발달지연, 신경발달장애, 희귀 소아신경질환 환자에서 유전적 원인을 조기에 규명하고 정밀의료 기반의 진단 체계를 확립하는 데 초점을 둔다. 연구실의 발표 및 논문을 보면 전장엑솜시퀀싱과 전장유전체분석을 활용하여 기존 임상 평가만으로는 확인하기 어려운 원인 변이를 찾아내고, 진단 지연을 줄이기 위한 임상 적용 전략을 지속적으로 발전시키고 있다. 특히 소아 환자는 증상이 비특이적이거나 성장 과정에서 표현형이 변화할 수 있어, 반복적인 재분석과 최신 데이터베이스 반영이 매우 중요하다. 이 연구에서는 엑솜 및 유전체 분석 파이프라인, 복제수변이 탐지, 가족 기반 변이 해석, 다학제 협진 체계를 핵심 방법론으로 사용한다. 발달지연 소아에서 자동화되고 매일 업데이트되는 엑솜 재분석 시스템의 진단 성능을 평가한 연구, 신경질환 소아에서 전장엑솜 기반 복제수변이 검출을 다룬 발표, 희귀질환 다기관 코호트에서 유전체 진단의 임상적 유용성을 검증한 연구는 이 연구실의 방향성을 잘 보여준다. 단순한 변이 발견에 그치지 않고, 임상 증상과 영상, 가족력, 유전상담을 통합하여 실제 진료 의사결정에 연결하는 것이 특징이다. 이 연구의 기대효과는 원인 미상의 소아신경질환 환자에게 보다 빠르고 정확한 진단을 제공하고, 예후 예측과 맞춤형 치료 전략 수립을 가능하게 한다는 점이다. 또한 가족 단위의 유전상담, 재발 위험 평가, 추가 검사 계획 수립에도 큰 도움을 줄 수 있다. 향후에는 임상 표현형 데이터와 유전체 데이터를 정밀하게 통합하고, 희귀 변이 해석의 정확도를 높이는 방향으로 발전하여 소아신경 분야의 정밀의료 표준을 제시할 수 있을 것으로 기대된다.

본 연구 주제는 소아 뇌전증의 진단과 치료, 발열성 경련 이후의 장기 예후, 미숙아 및 고위험 신생아의 신경발달 결과를 포함한 폭넓은 소아신경 임상 문제를 다룬다. 학술발표 이력을 보면 난치성 뇌전증 약물의 효과와 내약성, 영유아와 소아의 EEG 발달 변화, 극소저체중 및 조산아의 신경발달 결과 등 실제 환자 진료와 밀접한 주제가 꾸준히 연구되고 있다. 이는 단순한 질환 기술을 넘어 성장 단계에 따른 뇌 기능 변화와 임상 경과를 장기적으로 이해하려는 접근으로 볼 수 있다. 연구실은 뇌전증 환자에서 치료 반응과 부작용을 분석하고, 발열성 경련 이후 장기간 뇌전증 발생 위험을 평가하며, 다양한 신경학적 증상을 임상 데이터 기반으로 정리하는 데 강점을 보인다. 예를 들어 perampanel의 효과와 신경보호 가능성을 탐색한 연구, 발열성 경련 후 10년간 뇌전증 발생을 추적한 연구, 소아 뇌전증 환자에서 비타민 D 상태나 만성 신부전 위험 인자를 살핀 발표는 임상적 중요도가 높다. 이러한 연구는 치료제 선택, 추적 관찰 간격, 고위험군 선별 등 실제 진료 지침 개선에 직접 연결될 수 있다. 장기적으로 이 연구는 소아 뇌전증과 신경발달장애 환자의 예후 예측 정확도를 높이고, 환아의 연령과 병인에 맞는 맞춤형 관리 전략을 만드는 데 기여할 수 있다. 또한 EEG, 임상 양상, 약물 반응, 유전정보를 통합하면 보다 세밀한 환자 분류가 가능해져 치료 최적화에 도움이 된다. 소아신경질환은 성장과 발달 전 과정에 영향을 미치므로, 이러한 종단적 연구는 환자 삶의 질 향상과 가족 부담 감소 측면에서도 큰 의미를 가진다.

본 연구 주제는 MRI를 비롯한 뇌영상 기법을 활용하여 발달지연, 두통, 저산소허혈성 뇌손상 등 소아신경질환의 구조적·미세구조적 변화를 규명하는 데 중점을 둔다. 연구실의 학술발표에는 발달지연 아동의 MRI 미세구조 차이, 발달지연 소아 환자에서의 뇌 구조 변화, 두통 환자에서 우울감과 연관된 뇌구조 변화 등이 포함되어 있어, 영상 데이터를 통해 증상과 병태생리를 연결하려는 연구 흐름이 명확하다. 이는 눈에 보이는 임상 증상만으로 설명하기 어려운 뇌 발달의 이상을 객관적으로 파악하는 데 매우 중요하다. 이 연구는 정량적 MRI 분석, 백질 미세구조 평가, 임상 증상과 영상지표의 상관성 분석을 핵심 방법으로 한다. 특히 발달지연 아동에서 영상 기반 바이오마커를 찾고, 두통이나 정서 증상과 같은 기능적 문제를 뇌 구조와 연결하여 해석하려는 시도는 소아신경 분야에서 높은 임상적 가치를 가진다. 또한 저산소허혈성 뇌손상 모델과 연계된 발표는 실험적 손상 기전과 임상 영상 해석을 함께 발전시키려는 기반을 보여준다. 이러한 연구는 조기 진단 보조지표 개발, 치료 반응 모니터링, 예후 예측 정밀화에 기여할 수 있다. 향후 유전정보, 신경발달 평가, 영상 분석을 통합하면 환자군을 더 세분화하고, 특정 뇌영역 변화가 기능적 장애와 어떻게 연결되는지를 더욱 정확히 파악할 수 있다. 결국 뇌영상 연구는 소아신경질환의 보이지 않는 변화를 가시화함으로써 진단 정확도와 환자 맞춤형 치료 전략 수립에 핵심적인 역할을 하게 된다.