Molecular signatures and surgical timing in cleft palate and microform cleft lip
연구 내용
구개열과 미세형 구순열에서 발달 관련 유전자 시그니처를 전사체로 규명하고, EMT 기반 기전 검증과 CT 기반 골 결손·수술 타이밍의 3D 결과를 통합 평가하는 연구
구개열 및 미세형 구순열에서는 연조직과 경조직의 발달 이상이 복합적으로 나타나며, 이에 따라 골 이식 시기와 치료 예후가 달라질 수 있습니다. 본 연구는 환자 조직에서 RNA sequencing을 수행하고 GSEA로 발달 관련 신호 경로 변화를 도출하여, EMT, Wnt/β-catenin, Hedgehog, TGF-β 축과의 연관성을 확인합니다. 이후 세포 수준에서 표적 유전자 억제(예: Lrp6, Shh, TGF-β3)를 통해 EMT 마커 변화를 검증합니다. 임상 측면에서는 3D CT를 이용한 골 결손 정량과, 이차 치조골 이식에서 조기·전통군의 치아 생존 및 골 이식 효율을 비교합니다.
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연구 흐름
초기 연구에서는 미세형 구순열 환자의 3D CT 기반 골 결손과 연조직 변형의 연관성을 정량적으로 분석해 임상 표현형의 구조적 특징을 정리했습니다. 이후 분자 수준으로 확장하여 구개열 점막에서 전사체를 비편향적으로 분석하고 GSEA로 발달 보존 시그니처를 도출하였으며, EMT 관련 신호의 기능적 연관성을 세포 실험에서 검증했습니다. 최근에는 수술의 임상 적용을 위해 이차 치조골 이식의 시기를 조정했을 때 치아·골 결과가 어떻게 달라지는지 3D 결과 중심으로 평가하며, 분자-영상-임상 지표를 연결하는 흐름을 구축했습니다.
활용 가능성
활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.