서론: 순환 종양 DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)는 고형암에서 비침습적 모니터링을 가능하게 한다. 본 연구는 신보강 화학요법(neoadjuvant chemotherapy, NAC) 동안 및 수술 후 추적 관찰 기간에, 개인화 ctDNA 분석을 이용한 최소잔존질환(minimal residual disease, MRD) 검출의 예후 및 예측 가치(예측인자)를 평가하였다. 대상 및 방법: 신보강 화학요법 후 근치적 수술이 예정된 임상병기 IA-IIIC 삼중음성 유방암(triple-negative breast cancer, TNBC) 또는 HER2 양성 유방암(breast cancer, BC) 환자를 전향적으로 등록하였다. 말초혈액 샘플(20 mL)을 3개의 시점에서 채취하였다: NAC 전(P0), 수술 전후(수술 전 또는 수술 후 1개월, P1), 그리고 수술 후 1년(P2). 종양-유도(tumor-informed) MRD 검사인 CancerDetect™ 분석법(IMBdx, Inc.)은 종양 조직과 말초혈액 단핵세포(peripheral blood mononuclear cells, PBMC)에 대한 전엑솜 시퀀싱(whole exome sequencing, WES)을 통해 환자별 돌연변이(최대 100개)를 확인하였다. ctDNA 양성은 혈장 내에서 2개 초과의 종양 유래 돌연변이가 존재하는 것으로 정의하였다. 결과: 분석된 145명( TNBC 68명, HER2 양성 77명, 중위 연령 49세) 중 병기는 1기(2.1%), 2기(64.1%), 3기(33.8%)였다. WES를 통해 확인된 돌연변이의 중위 개수는 59개(범위 9-234)였으며, TNBC에서 더 많았다(71 대 50, P = 0.002). 다만 병기별 차이는 없었다(P = 0.668). 기준 시점 ctDNA 양성(P0)은 86.9%(중위 20개 변이; 범위 0-97)였고, TNBC에서 유의하게 더 높았다(100% 대 75.3%, P < 0.001) 또한 3기에서 더 높았다(95.9% 대 82.3%, P = 0.021).NAC 후에는 P1 양성 환자의 86.5%에서 ctDNA가 소실되었으며, P1의 전체 ctDNA 양성률은 11.7%로 감소하였고, TNBC에서 약간 더 높았다(14.7% 대 9.1%, P = 0.314). NAC 후 병리학적 완전 반응(pathologic complete response, pCR)률은 55.6%였으며, 아형과 병기 전반에서 유사하였다. pCR이 아닌 환자에서 P1 양성이 더 높은 경향을 보였으나(15.6% 대 7.5%, P = 0.202) 유의하진 않았다. ctDNA 소실은 지속 양성이 아닌 경우 pCR(60.6%)과 연관되었으며, 지속 양성(37.5%, P = 0.106) 또는 지속 음성(42.1%, P = 0.207)과 비교하였다. TNBC에서 P1 양성은 pCR이 아닌 군과 연관되었다(22.6% 대 5.6%, P = 0.070). 이는 HER2 양성 BC에서는 관찰되지 않았으며(두 군 모두 9.1%)였다. P2에서 90.4%는 ctDNA 음성이었고, 양성은 8.2%(73명 중 6명; 지속 양성 4명, 전환 2명)였다. 중위 추적관찰 23개월 동안 5명에서 원격 전이가 발생하였다. P0-P1에서의 지속 양성(23.5% 대 0.8%, P < 0.001) 또는 P1-P2에서의 지속 양성(75.0% 대 0%, P < 0.001)은 재발률이 더 높은 것과 연관되었다. 결론: 개인화 ctDNA 분석은 BC를 효과적으로 검출하였고, 아형 및 병기와의 연관성을 보였다. NAC 후 ctDNA 모니터링은 치료 반응 및 재발 위험을 예측하였다. 재발 예측에서의 검출력을 보다 잘 검증하기 위해, 등록된 코호트에서 장기 추적관찰을 계획하고 있다. 인용 형식: Yongjun Cha, Junghoon Shin, Jongseong Ahn, Sunghoon Heo, Hwang-Phill Kim, Duhee Bang, Sang-Hyun Song, Young-Hyuck Im, Ji-Yeon Kim, Tae-You Kim. 삼중음성 및 HER2 양성 유방암 환자에서 최소잔존질환을 위한 수술 전후 종양 유도 ctDNA 모니터링[초록]. In: Proceedings of the American Association for Cancer Research Annual Meeting 2025; Part 1 (Regular Abstracts); 2025 Apr 25-30; Chicago, IL. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2025;85(8_Suppl_1):Abstract nr 3260.
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