혈뇨를 보이는 환자들은 방광암(BC) 검출을 위해 흔히 침습적인 방광경(cystoscopy) 검사를 받는다. 방광경과 관련된 위험을 피하기 위해 방광암 검출을 위한 여러 소변 기반 방법이 개발되었으며, 그중 가장 두드러진 것은 소변 DNA의 심층 시퀀싱(deep sequencing)이다. 그러나 현재의 소변 기반 방광암 검출 방법들은 위양성 신호(false-positive signals)가 상당한 수준이다. 본 연구에서는 종양 샘플 없이도 소변에서 방광암 종양 DNA를 정밀하게 검출하는 방법인 uAL100을 보고한다. 방광암 환자 43명과 건강한 기증자 21명의 소변 샘플을 사용하여, uAL100은 방광암을 민감도 83.7%, 특이도 100%로 검출하였다. 방광암 검출을 위해 uAL100이 소변 DNA에서 확인한 변이들은 방광암의 종양발생 및 진행과 매우 높은 연관성을 보였다. 우리는 uAL100이 조기 방광암 검출을 위한 다른 소변 기반 방법들에 비해 정확도가 향상되어, 혈뇨 환자에서 불필요한 방광경 검사 횟수를 줄일 수 있음을 시사한다.

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