잔존암질병(MRD, minimal residual disease)은 항암치료로 제거되지 않는 소수의 암세포를 의미한다. 그 크기가 작기 때문에, 기존의 영상진단 시스템은 일상적인 임상 실무에서 MRD를 검출하지 못할 수 있다. 액체생검 검사는 종양이 체내에 존재하는 경우 순환종양DNA(ctDNA)를 검출할 수 있지만, 현재의 첨단 액체생검 분석법이 고정 유전자 패널 접근법에 의존한다는 점을 고려할 때 ctDNA의 분율은 현재 도달 불가능한 0.01%보다 낮다고 여겨진다. 여기서는 이전에 개발한 종양-정보기반 MRD 검사인 CancerDetectTM(기존 명칭: AlphaLiquid®Detect)에 대해, 대규모 변이 스펙트럼 프로파일링 전략을 활용하여 검출 민감도를 향상시킨 분석적 타당성 검증 결과를 기술한다. CancerDetectTM는 하이브리드 포획 기술을 이용하여 개인화(맞춤형) 변이와 종양비특이적 임상적으로 실행 가능한 표적(핫스팟 변이)을 모두 결합한 하이브리드 접근 MRD 검사이다. CancerDetectTM의 분석적 타당성 검증 결과, 검출한계는 0.001%(10-5)까지 성공적으로 도달하였으며, 특이도는 99.9%였다.
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