다발성 암을 신속하고 정확하게 검출하는 일은 특히 1기 질환에서 상당한 과제를 안고 있는데, 이는 순환 종양 DNA의 농도가 낮고 이질적이기 때문이다. 여기에서는 무세포 DNA에 대한 혁신적인 다중모달 분석 프레임워크와 전장(whole-genome) 메틸화(sequencing) 시퀀싱을 통합한 향상된 다중암 선별 검사법을 소개한다. 앙상블 기계학습 모델은 평균 메틸화 분획(average methylation fraction), 복수수 변이(copy number variation), 단편 크기 비율(fragment size ratio), 단편 크기 분포(fragment size distribution)의 네 가지 특정 무세포 DNA 특성을 통합한다. 이 모델은 8종의 원발성 암 유형과 건강 대조군을 포함한 1415개 샘플에서 시험되었다. 민감도는 93.2%, 특이도는 95%였다. 시험 결과는 암의 초기 단계 검출에 효과적임을 보여주었다. 민감도는 1기에서 92.3%, 2기에서 92.2%였다. 다중모달 기법은 단편정보(fragmentomic) 특성과 함께 평균 메틸화 분획이 나타내는 초기 후성유전 신호에 대한 민감도를 성공적으로 결합했다. 이를 통해 건강한 개체와 초기 단계 암 환자를 구별할 수 있었다. 이 모델은 원발 조직의 기원을 올바르게 식별하는 데 있어 상위 2개 범주에서 정확도 85.7%를 달성했다. 이러한 결과는 전장 메틸화 시퀀싱 기반 다중모달 분석이 다중암의 조기 검출 기술을 향상시키고 암 선별 방법을 혁신할 수 있음을 확인한다.

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