Enrichment 기반 후성유전 표지 및 희귀 변이 고정밀 분석 연구

Enrichment-based high-precision epigenetic mark and rare variant analysis research

연구 내용

5hmC와 CpG 메틸화, 희귀 대립유전자 변이를 enrichment과 라벨링·선택적 증폭 전략으로 단일염기 수준에서 정확히 재현하는 연구

5hmC와 CpG 메틸화처럼 신호 세기가 약한 후성유전 표지는 저분획·저입력 임상 시료에서 정확한 위치 특정이 어렵습니다. 연구실은 표지 선택성을 높이는 enrichment 기반 화학적 처리와 증폭 전략을 결합해 단일염기 수준의 위치 정보를 확보하는 방향으로 연구합니다. 5hmC에서는 선택적 라벨링과 pull-down, 증폭 과정의 C-to-T 전환을 통해 신호를 해상도 있게 국소화합니다. CpG 메틸화에서는 restriction enzyme 기반 절편 증폭으로 CpG island 중심의 과농축을 유도합니다. 또한 PCR 유래 오류를 식별·완화하여 희귀 변이 검출의 위양성을 줄이고, 희귀 대립유전자 빈도 추정의 신뢰도를 확보합니다.

관련 프로젝트

3건

연구 흐름

전장 유전체 스케일 메틸화 시퀀싱 데이터를 분석하는 기초 연구를 토대로 후성유전 신호의 선택적 확보 전략을 개발하기 시작했습니다. 2023년에는 5hmC를 enrichment 기반으로 처리하면서도 단일염기 해상도를 개선하는 EBS-seq을 구축해 임상 적용 가능성을 점검했습니다. 이후 CpG island와의 연관성을 높이기 위해 restriction enzyme 기반 선택적 증폭(RECAP-seq)으로 메틸화 마커 탐지 범위를 확장했습니다. 2025년에는 PCR 유래 라이브러리에서 발생하는 변형을 보정하여 희귀 대립유전자 검출 정확도를 높이는 SPIDER-seq 계열 접근으로 정밀도를 강화하는 흐름으로 이어졌습니다.

활용 가능성

활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.

5hmC 단일염기 해상도 측정 프로토콜
저입력 시료용 후성유전 마커 패널 설계
CpG island 중심 메틸화 스크리닝
희귀 변이 빈도 추정 정확도 개선
PCR 유래 오류 완화 파이프라인
임상 시료용 비용 저감형 라이브러리 전략
메틸화 기반 병기·재발 예측 모델
다중 epigenetic feature 통합 분석
종양 유전체 변형의 정량적 비교
표지 기반 분자진단용 데이터 표준화