액체생검 기반 조기암 진단 및 MRD 검출 연구

Liquid biopsy-based early cancer detection and MRD identification research

연구 내용

저분획 cfDNA에서 암 특이 변이·메틸화·표지의 신호를 정밀하게 재구성해 조기암 진단과 최소잔존질환(MRD)을 고정확도로 검출하는 연구

암 환자에서 채혈 없이 획득 가능한 소량 유전체 시료(cfDNA, urine DNA)를 대상으로 합니다. 딥시퀀싱과 하이브리드 패널 설계로 tumor-informed 변이와 tumor-agnostic hotspot 표적을 함께 포착하고, PCR 유래 라이브러리의 오류를 오류 패턴 기반으로 완화하여 희귀 신호의 위양성을 줄입니다. 또한 CpG 메틸화 절편의 선택적 증폭을 통해 조기 단계에서도 구분 가능한 마커를 구성하고, 종양 미세환경의 면역 활성과 연계되는 TCR 클론 중복성을 분석하는 방향으로 확장합니다. 이를 통해 저분획에서도 진단 성능을 확보하는 전략을 구현합니다.

관련 프로젝트

6건

연구 흐름

초기에는 순환종양DNA와 메틸화 패턴을 전장 유전체 스케일로 분석하는 데이터 기반 연구를 수행하였습니다. 이후 비침습적 소변 DNA에서 방광암 신호의 정확도를 개선하는 타깃 딥시퀀싱 접근을 확립하였습니다. 2023년에는 전이성 부인암 환자에서 종양-침윤 림프구의 TCRβ 레퍼토리와 혈액 간 공유 클론을 확인해 면역 표적 탐색 기반을 마련하였습니다. 2025년에는 최소잔존질환을 위한 hybrid tumor-informed/tumor-agnostic ctDNA 패널과 저빈도 변이를 위한 오류 보정 전략을 적용해 민감도와 신뢰도를 동시에 개선하는 흐름으로 진행되었습니다.

활용 가능성

활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.

cfDNA 기반 조기암 스크리닝 파이프라인
소변 기반 요로상피암 진단 보조도구
MRD 모니터링 알고리듬 및 임상 검증 설계
저분획 변이 탐지용 PCR 오류 완화 모듈
메틸화 마커 기반 병기 추정 모델
다중 암진단용 multi-feature 분석 체계
치료반응 예측용 정밀 분자표지 판독
면역치료 타깃 후보군 우선순위화
비침습 검체 수집 프로토콜 표준화
데이터 품질관리 기반 재현성 향상