인간 유도만능줄기세포주(hiPSCs)(CMCi009)는 Birt-Hogg-Dubé 증후군(BHD)으로 진단된 42세 여성의 말초혈액 단핵세포(PBMCs)로부터 유래하였으며, FCLN 유전자의 frameshift 결실 변이 c.1285delC에 의해 유발된 것으로 알려져 있다. 해당 hiPSCs는 합성 mRNA를 이용하여 생성되었다. 생성된 hiPSC는 전형적인 인간 배아줄기세포와 유사한 형태를 보였고, 모든 만능성 관련 마커를 발현하였으며, 세 개의 생식엽 모두로 직접 분화하였다. 생성된 iPSC의 핵형분석 결과, 각각 정상인 46, XY(CMCi009-A)로 확인되었다. 요약하면, 우리는 FLCN 유전자의 동일한 변이를 포함하는 새로운 환자 특이적 hiPSC 라인을 생성하였고, 이는 BHD 병태생리 이해를 위한 추가적인 통찰을 제공하는 데 활용될 수 있다.

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