목적: 태아기 진단된 선천성 심장질환(CHD)에서 심장 외 이상(ECA)의 유병률을 조사하고, 태아기 진단된 태아 CHD를 가진 여성에 대한 상담을 위한 정보를 제공하고자 한다. 방법: 본 연구는 2005년 1월부터 2018년 4월까지 산전 초음파로 진단된 태아 CHD 791건에 대한 후향적 코호트 연구이다. 관련된 ECA에는 심장 외 구조적 기형(ECM), 염색체 이상, 그리고 22q11.2 미세결실이 포함되었다. CHD는 수정된 선천성 심장 결손의 해부학적 및 임상적 분류에 따라 10개 군으로 분류하였다. 결과: 본 CHD 코호트에서 ECA의 전체 유병률은 28.6%(226/791)였으며, ECM은 25.3%, 염색체 이상은 11.7%, 22q11.2 미세결실은 5.5%였다. ECM이 있는 경우, 심실중격결손(VSD)이 유병률이 가장 높았으며(34.5%), 그다음으로 방실 접합부 및 판막의 이상(28.8%), 이소위성(heterotaxy)(26.9%) 순이었다. 염색체 이상이 있는 경우, 방실 접합부 및 판막의 이상이 유병률이 가장 높았고(37.5%), 그다음으로 심방 및 심방간 통신의 이상(25.0%), VSD(22.9%) 순이었다. 22q11.2 미세결실은 심장 외(심외심낭) 동맥간선 이상(14.3%) 또는 심실 유출로 이상(6.4%)이 있는 경우에만 검출되었다. 결론: ECM, 염색체 이상, 22q11.2 미세결실은 CHD의 유형에 따라 서로 다른 유병률을 보인다.

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