Prenatal Diagnosis of Congenital Heart Disease with Associated Extracardiac Anomalies and Genetic Abnormalities
연구 내용
산전 초음파로 진단된 선천성 심질환에서 동반 비심장 기형과 염색체 이상, 22q11.2 microdeletion의 유병 양상을 규명하고 산전 상담에 활용 가능한 위험 정보를 도출하는 연구
산전 초음파 기반 선천성 심질환 환자군에서 동반 extracardiac structural malformation, chromosomal anomaly, 22q11.2 microdeletion의 출현 양상을 질환 유형별로 비교하는 연구를 수행합니다. 태아 초음파로 확인된 심장 병변 분류 체계를 바탕으로 동반 이상이 나타나는 패턴을 정리하고, 특정 병변 조합에서 유전 이상 가능성을 높게 시사하는 근거를 마련합니다. 이를 통해 산전 진단 단계의 상담과 추가 평가 전략의 우선순위를 구체화하는 데 기여합니다.
관련 연구 성과
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연구 흐름
초기에는 산전 진단이 확립된 선천성 심질환 코호트에서 동반 extracardiac anomalies의 전반적 유병 양상을 체계적으로 정리하는 데 집중했습니다. 이후에는 질환 유형 분류에 따라 동반 이상 구성을 세분화하고, ECM, chromosomal anomaly, 22q11.2 microdeletion이 서로 다른 양상으로 분포함을 확인하는 방향으로 확장했습니다. 최근에는 산전 상담과 후속 검사 의사결정에 직접 연결되는 형태의 임상적 근거를 도출하는 연구로 전환하고 있습니다.
활용 가능성
활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.
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구분
제목
Prevalence of associated extracardiac anomalies in prenatally diagnosed congenital heart diseases