발암원인 이온화 방사선(IR)이 건강한 체세포에 미치는 포괄적 유전체 영향은 여전히 불명확하다. 방사선에 노출된 마우스 및 사람 단일 세포로부터 증식시킨 클론에 대해 대규모 전유전체 염기서열분석(WGS)을 수행한 결과, IR은 균형 잡힌 역위, 전좌, 복합 SV(결실-삽입, 결실-역위, 결실-전좌 복합체) 및 복잡한 유전체 재배열(CGRs)로서 chromoplexy, chromothripsis, breakage-fusion-bridge(파열-융합-브리지) 주기에 의한 SV를 포함하는, 짧은 삽입/결실(indels)과 구조 변이(SVs)의 특징적인 스펙트럼을 유도함을 확인하였다. 이러한 결과는 1 Gy의 IR 노출이 높은 세포 간 무작위성에도 불구하고, Gb 유전체당 평균 2.33개의 변이 사건을 유발하며, 이는 2.15개의 indels, 0.17개의 SVs, 0.01개의 CGRs로 구성됨을 시사한다. 변이 부담은 선량률이나 세포 유형과 무관하게 총 조사 선량에 의존하였다. 또한 이러한 결과는 IR 유발 이차성 암 및 클론화 없이 단일 세포에서도 추가로 검증되었다. 전반적으로 본 연구는 정상 포유류 유전체에 대한 IR의 영향을 포괄적이고 명확한 관점에서 조명한다.

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