우리는 한국인 93,673명을 대상으로 체질량지수와 허리둘레를 각각 한국 특이적 기준 및 국제 기준에 따라 범주화하여, 비만에 대한 포괄적인 유전학적 조사를 수행하였다. 비만 및 그 동반질환의 유전적 구조를 탐색하기 위해, 전장유전체 연관분석(genome-wide association studies)을 수행하고, 기존의 단일 형질 모델과 PRSsum 접근법을 포함한 고급 다중 형질 모델을 사용하여 다유전자 위험점수(polygenic risk scores, PRSs)를 구성하였다. 분석 결과 전장유전체 수준에서 유의한 좌위(loci)들을 확인하였으며, 일반 비만이 복부 비만보다 유전율이 더 높고, 중등도 비만이 중증 비만보다 유전율이 더 높은 것으로 나타났다. 특히 동아시아 집단에서는 복부 비만과 비만 관련 질환 간의 유전적 상관관계가 더 강하게 관찰되었다. 단일 형질 및 다중 형질 PRS 모두에서 개인을 위험도에 따라 층화할 수 있었는데, PRS가 낮은 집단은 비만, 고혈압, 제2형 당뇨병의 위험이 감소한 반면, PRS가 높은 집단은 특히 다중 형질 모델에서 비만 관련 위험이 더 높게 나타났다. 또한 상호작용 및 매개 분석을 통해 비만이 질환 발생에 기여하는 서로 다른 유전적 경로들이 확인되었다. 종합하면, 본 연구는 한국인 집단에서 비만과 그 동반질환을 연결하는 핵심 좌위와 공통 유전 기전을 규명한다. 이러한 통찰은 다중 형질 PRS 모델의 가치를 보여주며, 비만 유행에 대응하기 위해서는 조상(ancestry) 특이적 유전 연구의 중요성을 강조한다.

*본 초록은 AI를 통해 원문을 번역한 내용입니다. 정확한 내용은 하기 원문에서 확인해주세요.