우리는 한국인 93,673명을 대상으로 비만에 대한 포괄적 유전학적 조사를 수행하였으며, 체질량지수와 허리둘레를 한국 특이 기준 및 국제 기준으로 분류하였다. 비만 및 그와 관련된 동반질환의 유전적 구조를 탐색하기 위해, 전장유전체연관분석(genome-wide association studies)을 수행하고 전통적인 단일 형질(single-trait) 및 PRSsum 접근법을 포함한 고급 다중 형질(multiple-trait) 모델을 사용하여 다유전자위험점수(polygenic risk scores, PRSs)를 구성하였다. 분석 결과, 전장유전체 수준에서 유의한 유전자좌를 확인하였고, 전반적 비만이 복부비만보다 유전율이 더 높으며, 중등도 비만이 중증 비만보다 유전율이 더 높음을 보여주었다. 동아시아 집단은 복부비만과 비만 관련 질환 간의 유전적 상관이 더 강하게 나타났다. 단일 형질 및 다중 형질 PRS 모두 위험에 따라 개체를 층화하였으며, 낮은 PRS 집단은 비만, 고혈압, 제2형 당뇨병의 위험이 감소한 반면, 높은 PRS 집단은 특히 다중-형질 모델에서 위험이 상승하였다. 상호작용 및 매개(mediation) 분석을 통해, 비만이 질병 발생에 기여하는 서로 다른 유전적 경로가 밝혀졌다. 종합하면, 본 연구 결과는 한국인 집단에서 비만과 그 동반질환을 연결하는 핵심 유전자좌 및 공유된 유전 기전을 규명하였다. 이러한 통찰은 다중-형질 PRS 모델의 가치를 강조하며, 비만 유행을 대응하기 위한 조상(ancestry) 특이적 유전 연구의 중요성을 부각한다.

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