배경 및 목적: 말초신경병증 환자에서 신경세포 부착분자 1(Neural cell adhesion molecule 1, NCAM1)과 p75 신경영양인자 수용체(p75)의 혈장 농도 상승이 보고되었다. 본 연구는 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 아형 중 하나에서 NCAM1 또는 p75 중 어느 쪽의 혈장 농도 상승이 특이적인지, 그리고 병리학적 신경 상태 및 질병 중증도와의 상관관계를 규명하고자 하였다. 방법: 유전성 말초신경병증 환자 138명과 건강한 대조군 51명에서 혈액 시료를 수집하였다. 질병 중증도는 샤르코-마리-투스 신경병증 점수(Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score version 2, CMTNSv2)로 측정하였고, 혈장 NCAM1 및 p75 농도는 효소결합면역흡착검사(enzyme-linked immunosorbent assay)로 분석하였다. CMT 환자 8개의 가자신경(sural nerve)을 검사하여 병리조직소견과 혈장 NCAM1 수준 간의 관련성을 확인하였다. 결과: p75는 아니고 NCAM1의 혈장 농도는 대조군(3859 pg/mL)과 비교하여 CMT의 탈수초화(demyelinating) 아형에서 특이적으로 증가하였다(중앙값 = 7100 pg/mL, p < 0.001). 여기에는 CMT1A가 포함되었으나, 축삭(axonal) 아형에서는 증가하지 않았다(5964 pg/mL, p > 0.05). CMTNSv2 < 20인 경증 또는 중등증의 CMT1A 환자는 건강한 대조군보다 혈장 NCAM1 수치가 더 높았다. CMT 환자의 가자신경에 대한 면역형광 NCAM1 염색에서 NCAM1 양성 양파구(onion bulb) 세포 및 가능한 탈수초화 슈반세포(Schwann cells)가 탈수초화 CMT에서의 혈장 NCAM1의 특이적 상승과 연관될 수 있음을 시사하였다. 결론: 탈수초화 CMT에서의 혈장 NCAM1 수치는 병적 슈반세포 상태 및 질병 진행을 반영하는 대리지표(surrogate biomarker)일 수 있다.

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