자가포식(autophagy)은 항상성을 유지하기 위해 재활용을 목적으로 하는 자기분해(self-degradation) 시스템이다. p62/sequestosome-1(p62)는 신경퇴행성 질환에서 신경교세포(neuroglia)에 축적되는 자가포식 수용체이다. 본 연구의 목적은 질병 중증도 평가에 대한 임상적 유용성을 위해, 샤르코-마리-투스병 1A(Charcot-Marie-Tooth disease 1A, CMT1A) 환자에서 혈장 p62 단백질 수준의 상승 여부를 확인하는 데 있었다. 우리는 CMT1A 환자 69명과 건강한 대조군 59명에서 혈액 샘플을 수집하였다. 혈장 내 p62 농도는 ELISA로 분석하였으며, Charcot-Marie-Tooth 신경병증 점수 2판(Charcot-Marie-Tooth neuropathy score version 2, CMTNSv2)과 비교하였다. 또한, 혈장 p62 상승의 기원과 기전을 규명하기 위해 CMT1A 마우스 모델(C22)을 사용하였다. 혈장 p62는 건강한 대조군에서 중간값 1978 pg/ml로 검출되었고, CMT1A에서는 수치가 유의하게 더 높았다(2465 pg/ml, p < 0.001). 상승된 혈장 p62 수준은 CMTNSv2(r = 0.621, p < 0.0001), 운동 신경전도속도(r = -0.490, p < 0.0001), 및 질병 기간(r = 0.364, p < 0.01)과 상관관계를 보였다. C22 모델에서는 p62 발현의 증가가 병적 슈반세포(pathologic Schwann cells)뿐 아니라 혈장에서도 관찰되었다. 본 연구 결과는 혈장 p62 측정이 CMT1A의 중증도 및 슈반세포 병리(schwann cell pathology)를 평가하는 데 유용한 도구가 될 수 있음을 시사한다.

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