이 연구 주제는 제브라피쉬를 핵심 모델동물로 활용하여 척추동물의 초기 발생, 기관 형성, 조직 분화 과정을 분자 수준에서 해석하는 데 초점을 둔다. 연구실은 동물발생과 분자발생생화학을 기반으로 배아 단계에서 일어나는 세포 운명 결정, 조직 간 상호작용, 유전자 기능 조절을 추적하며, 신장·부레·연골·혈액계·근육 등 다양한 기관의 형성 원리를 통합적으로 이해하고자 한다. 제브라피쉬는 발생 속도가 빠르고 체내 관찰이 용이해 유전자 변이에 따른 표현형을 정밀하게 분석하기에 적합하므로, 발생 이상과 질환 기전의 연결고리를 규명하는 데 매우 유용하다. 연구실의 발표와 논문 주제를 보면 Elovl1, ABCD4, Nudt7, DBP, ESRRA, oxysterol-binding protein 등 다양한 유전자와 대사 인자가 발생 과정에 미치는 영향을 지속적으로 탐구해 왔다. 특히 지방산 대사, 콜레스테롤 수송, 전사조절, 미토콘드리아 역학과 같은 세포 내 기전이 배아 생존성, 조직 성장, 기관 구조 형성에 어떻게 반영되는지를 분석한다. 이러한 접근은 단순히 특정 유전자의 기능을 확인하는 수준을 넘어, 발생 과정이 에너지 상태와 세포소기관 기능에 의해 얼마나 정교하게 조절되는지 보여준다. 이 연구의 의의는 정상 발생의 기본 원리를 밝히는 동시에 인간 질환을 이해할 수 있는 실험적 토대를 제공한다는 점에 있다. 선천성 대사질환, 발달장애, 혈액질환, 근육 이상과 같은 문제는 종종 배아기 분자 네트워크 이상에서 출발하므로, 발생생물학과 질환생물학을 연결하는 연구 전략이 중요하다. 연구실은 제브라피쉬 기반 유전자 기능 분석을 통해 질환 모델 구축, 병인 기전 규명, 후보 치료 타깃 도출까지 이어지는 확장성 있는 연구를 수행하고 있다.

연구실의 대표적인 축 가운데 하나는 퍼옥시좀과 미토콘드리아의 기능 유지, 그리고 이들 세포소기관의 품질관리를 조절하는 선택적 자가포식 기전을 밝히는 것이다. 특히 pexophagy와 autophagy, ROS 항상성, mTORC1-TFEB 축, 세포소기관 간 대사 연계에 주목하며, 영양 결핍이나 유전자 결손 상황에서 왜 특정 소기관이 손상되고 제거되는지를 규명한다. 이는 세포 항상성 유지의 핵심 문제이자, 대사질환과 퇴행성 질환을 이해하는 데 중요한 연구 영역이다. 관련 논문에서는 HSPA9 결손이 pexophagy를 증가시켜 퍼옥시좀 분해를 촉진하는 현상, PEX13이 ubiquitinated PEX5와 퍼옥시좀 ROS를 조절해 pexophagy를 억제하는 기전, GABAergic signaling이 autophagy를 통해 항균 방어를 증진하는 현상 등이 보고되었다. 또한 제브라피쉬 모델을 이용해 PEX5 결핍, 퍼옥시좀 기능 이상, 기아 조건, TORC1 이상 활성화, 미토콘드리아 형태 변화, 생존율 저하 간의 인과관계를 분석해 왔다. 이러한 결과는 퍼옥시좀이 단순한 지방산 산화 소기관이 아니라 전체 세포 대사와 스트레스 적응을 조절하는 허브임을 보여준다. 이 연구는 퍼옥시좀 생합성 이상 질환, Zellweger spectrum disorder, 신경퇴행성 질환, 간대사 이상, 면역 반응 장애 등 다양한 질환 분야로 확장될 수 있다. 세포소기관 손상과 제거의 균형이 무너지면 대사 불균형과 조직 기능 장애가 발생하므로, pexophagy 조절 인자나 미토콘드리아-퍼옥시좀 상호작용 분자는 새로운 치료 표적이 될 가능성이 높다. 연구실은 모델동물과 세포생물학을 결합해 세포소기관 항상성의 원리와 질환 연결성을 정밀하게 밝히는 방향으로 연구를 발전시키고 있다.

최근 연구실은 근육·간·지방조직을 포함한 대사기관의 상호작용과 항상성 조절을 중요한 연구 방향으로 확장하고 있다. 관련 대형 과제로는 다층모델을 활용한 대사기관 항상성 조절 연구와 근감소증 3단계 토탈솔루션 선도연구센터 사업이 포함되어 있으며, 이를 통해 대사 이상이 조직 기능 저하와 노화성 질환으로 연결되는 과정을 통합적으로 분석하고자 한다. 이 연구는 기초 발생생물학과 세포소기관 연구를 임상 문제인 근감소증과 대사성 질환으로 연결하는 융합적 성격을 가진다. 연구실의 학술발표에서는 제브라피쉬를 활용한 근육 발달과 재생, 근섬유 크기 감소, OPA1 결손에 따른 미토콘드리아 이상과 근위축, 인슐린-글루카곤 신호에 의한 대사 전환, Sirt3와 지질대사 조절, oxysterol-binding protein 돌연변이에 따른 성장 및 대사 이상 등이 다루어졌다. 이는 근육 기능 저하가 단순한 조직 현상이 아니라, 호르몬 신호전달, 세포소기관 역학, 지질대사, 영양 스트레스 반응이 복합적으로 얽힌 결과임을 시사한다. 특히 제브라피쉬는 근육과 대사표현형을 빠르게 측정할 수 있어 근감소증의 병태생리 연구와 약물 탐색에 적합한 플랫폼이다. 응용 측면에서 연구실은 신체액 바이오마커와 환자 정보를 결합한 근감소증 인공지능 진단 특허를 보유하고 있어, 기초 기전 연구를 실제 진단 기술로 연결하고 있다. 이는 질환 발생 원인 규명, 데이터 표준화, 임상의사결정지원, 환자 맞춤형 개선제 및 치료제 개발로 이어질 수 있는 강점을 보여준다. 고령화 사회에서 근감소증은 삶의 질과 의료비 부담에 직접 연결되는 중요한 문제이므로, 본 연구는 생명과학 기반의 정밀의료 및 예방의학으로 확장될 잠재력이 크다.