발현 정량 형질좌위(expression quantitative trait locus, eQTL) 연구는 특정 유전자의 발현을 조절하는 유전체 변이를 밝혀내며, 전장유전체 연관 연구(genome-wide association studies, GWAS)를 통해 발견된 미세지도화된 좌위에 기여한다. 그 정확도를 극대화하기 위한 노력은 지속되고 있다. 사람 신장 생검에서 얻은 미세절제된 240개의 사구체(glomerular, GLOM) 및 311개의 세뇨관-간질(tubulointerstitial, TUBE) 시료를 사용하여, 신장 단일핵(open chromatin) 데이터와 전사 개시 지점(transcription start site) 거리 정보를 베이지안 통계적 미세지도화에서 “통합 사전분포(integrative prior)”로 반영함으로써, 발현(eGene)과 유의하게 연관된 변이를 적어도 하나 이상 포함하는 5371개의 GLOM 유전자 및 9787개의 TUBE 유전자를 발견하였다. 통합 사전분포의 사용은 (1) 신뢰도가 더 높은 상태에서 신뢰구간(credible sets)에 포함되는 변이 수의 감소, (2) 두 가지 신장 형질에 대한 GWAS에서 분할(partitioned) 유전율의 증가된 농축, (3) GWAS 좌위와 동시위치화(colocalized)된 변이 수의 증가, (4) 계산적으로 예측된 기능적 조절 변이의 농축으로 나타나는 더 높은 해상도의 eQTL을 제공하였다. 변이와 유전자의 일부는 시험관 내(in vitro) 실험 및 초파리 네프로사이트(nephrocyte) 모델을 이용하여 검증되었다. 보다 넓게는, 본 연구는 단일핵 open chromatin 데이터에 의해 정보가 제공되는 조직 특이적 eQTL 지도(tissue-specific eQTL maps)가 다양한 후속 분석을 위한 활용도를 향상시킨다는 점을 보여준다.

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