목적: 이 연구는 전장엑솜서열분석(whole-exome sequencing, WES)과 생물정보학 분석을 사용하여 몽골의 9개 가족에서 비증후군성 치아결손(tooth agenesis, TA)과 연관된 유전 변이를 확인하고자 하였다. 대상 및 방법: 본 연구에는 41명의 참여자를 포함하였으며, 그중 3개는 유전성(inherited) 가족, 6개는 비유전성(non-inherited) 가족이었다. WES 분석은 비증후군성 TA를 가진 개인의 타액 14개 샘플에서 수행되었다. 잠재적 후보 유전자는 변이 필터링과 분리(segregation) 분석을 통해 확인하였다. 이후 필터링된 변이는 실ico(in silico) 변이 영향(mutation impact) 분석으로 평가하였다. 결과: WES 분석에서 TA와 연관된 21개의 변이가 확인되었고, 이 중 5개 변이가 모든 필터링 기준을 충족하였다. 이 변이들은 MAST4, ITGA6, PITX2, CACNA1S, CDON 유전자의 엑손(exome) 영역에 위치하였다. PITX2의 변이는 유전성 및 비유전성 가족의 8명 참여자에서 발견되었으며, MAST4의 변이는 유전성 가족의 6명 참여자에서 확인되었다. 결론: 본 연구는 서로 다른 가족 집단에서 TA와 연관된 다양한 유전 변이 후보를 확인하였고, PITX2가 가장 흔히 확인되었다. 또한 Wnt 신호전달 경로와의 연관성으로 인해 MAST4 역시 TA의 새로운 후보 유전자가 될 수 있음을 시사한다. 더불어 국소 접착(focal adhesion) 및 칼슘 채널 복합체(calcium channel complex)와 관련된 5개의 후보 유전자가 유의미하고 치아 발달에 필수적임을 확인하였다. 임상적 관련성: TA와 연관된 새로운 병원성 유전자를 규명하면 질환의 분자적 기전 이해를 향상시켜, 더 나은 진단, 예방, 치료로 이어질 수 있다. 바이오마커를 기반으로 한 TA의 조기 발견은 치과적 관리 개선에 기여하며, 교정 및 보철 치료를 촉진할 수 있다.

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