연구 목적 본 연구는 전장엑솜서열분석(whole-exome sequencing, WES)과 생물정보학 분석을 통해 몽골의 9개 가계에서 비증후군성 치아결손(tooth agenesis, TA)과 관련된 유전 변이를 확인하고자 하였다. 연구 재료 및 방법 본 연구에는 41명의 참가자가 등록되었으며, 여기에는 유전성 3개 가계와 비유전성 6개 가계가 포함되었다. WES 분석은 비증후군성 TA를 가진 개체의 타액 샘플 14건에 대해 수행되었다. 잠재적 후보 유전자는 변이 필터링 및 분리(segregation) 분석을 통해 확인되었다. 이후 필터링된 변이를 실ico(in silico) 돌연변이 영향 분석으로 분석하였다. 연구 결과 WES 분석을 통해 TA와 연관된 21개의 변이가 확인되었고, 이 중 5개 변이는 모든 필터링 기준을 충족하였다. 해당 변이들은 MAST4, ITGA6, PITX2, CACNA1S, CDON 유전자의 엑손(exome) 영역에 위치하였다. PITX2의 변이는 유전성 및 비유전성 가계의 8명 참가자에서 발견되었으며, MAST4의 변이는 유전성 가계의 6명 참가자에서 확인되었다. 결론 본 연구는 서로 다른 가계 집단에서 TA와 관련된 다양한 유전 변이 후보를 확인하였고, 그중 PITX2가 가장 흔히 확인되었다. 본 연구 결과는 MAST4가 Wnt 신호전달 경로와의 연관성으로 인해 TA의 새로운 후보 유전자가 될 수 있음을 시사한다. 또한 우리는 국소 접착과 칼슘 채널 복합체(focal adhesion 및 calcium channel complex)와 관련된 5개의 후보 유전자가 치아 발달에 있어 유의하며 필수적임을 확인하였다. 임상적 관련성: TA와 연관된 새로운 병인 유전자를 규명하는 것은 질환의 분자적 기전을 이해하는 데 기여하여 진단, 예방 및 치료의 개선으로 이어질 수 있다. 바이오마커에 기반한 TA의 조기 발견은 치과적 관리의 질을 향상시키고 교정 및 보철 치료를 용이하게 할 수 있다.

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