서론: 방추형(peg-shaped) 측절치는 흔한 치과적 이상이지만, 방추형 측절치(peg lateralis)를 좌우하는 유전적 기전은 잘 이해되지 않았으며, 특히 동반되는 다른 이상이 없는 경우에는 더욱 그러하다. 본 연구에서는 전엑솜 서열분석(whole-exome sequencing, WES)을 통해 증후군과 무관한(비증후군성) 방추형 측절치의 발달에 기여할 수 있는 잠재적 후보 유전자를 규명하고자 하였다. 방법: , 그리고 odds ratio >1을 필터링하였다. 실리코(in-silico) 변이 영향 분석은 Polymorphism Phenotyping v2를 사용하여, 허용 불가능(intolerant)군과 허용 가능(tolerant)군을 구분하고, 공진화(co-evolution) 및 보존(conservation) 알고리즘의 통합 점수를 산출하여 수행하였다. 결과: , 이는 20명의 모든 개체에서 양성자 채널(proton channel)인 otopetrin-1 단백질을 암호화한다. 유전자 온톨로지(gene ontology) 분석 결과, 후보 유전자들과 방추형 측절치 사이의 연관성이 확인되었다. 또한 동일한 유전형(genotype)의 방추형 측절치 후보 변이가 3명의 개체가 속한 가족 구성원들에서도 발견됨을 추가로 확인하였다. 결론: 본 결과는 새롭게 확인된 이들 유전자가 방추형 측절치의 발달에 관여할 가능성을 시사하나, 그 기능은 아직 규명되지 않았다. 본 연구는 여기에서 확인된 질환 관련 유전자들을 대상으로 한 후속 분석을 위한 기반을 마련함으로써, 비증후군성 방추형 측절치의 유전적 기전에 대한 새로운 통찰을 제공할 수 있을 것으로 기대된다.

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