Genomic variant and precision medicine research for enamel defects and tooth development disorders
연구 내용
Whole-exome sequencing과 생물정보학 분석을 통해 법랑질 형성부전 및 치아 결손 관련 후보 유전변이를 도출하고 임상 진단 모듈로 연결하는 연구
치아 발달 이상은 임상 표현형과 원인 유전자의 연관성이 복잡하게 나타납니다. 연구실은 Whole-exome sequencing(WES)과 변이 필터링, 계통 분석, in silico 변이 영향 예측을 결합하여 후보 유전자를 선별합니다. 또한 Gene ontology 및 문헌 기반 연관성 탐색을 통해 발현 경로와 기능적 맥락을 정리하고, 가족 내 분리 양상으로 변이의 가능성을 검증합니다. 특히 법랑질 형성부전 관련 임상 유전학 데이터를 생물정보학 기반으로 통합하여 바이오마커와 진단 모듈을 구성하는 정밀의학 방향을 수행합니다.
관련 연구 성과
관련 논문
6편
관련 특허
0건
관련 프로젝트
2건
연구 흐름
초기에는 치아 결손 및 이상 표현형에서 WES 기반 후보 유전자를 도출하는 연구를 수행하였고, 2022년에는 한국 가족에서 amelogenesis imperfecta의 유전변이를 규명하며 미토콘드리아 기능과의 연관성을 제시했습니다. 2023년에는 비증후군성 치아 결손과 관련된 유전변이 후보를 확장하고, in silico 분석 및 경로 연관성 평가로 근거를 강화하는 흐름을 이어갔습니다. 2025년에는 peg-shaped lateral incisors의 변이를 WES로 확인하여 후보 유전자의 기능 단서를 추가하는 등, 치과 유전체 정밀의학의 데이터 축적을 계속하고 있습니다.
활용 가능성
활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.
관련 논문
구분
제목
Genetic analysis of non-syndromic peg lateralis using whole-exome sequencing
Identification of novel candidate genes associated with non-syndromic tooth agenesis in Mongolian families
The implication of holocytochrome c synthase mutation in Korean familial hypoplastic amelogenesis imperfecta
Identification of potential key variants in mandibular premolar hypodontia through whole-exome sequencing
Identification of novel candidate genes associated with non-syndromic tooth agenesis in Mongolian families
Identification of potential key variants in mandibular premolar hypodontia through whole-exome sequencing
관련 프로젝트
구분
제목
생물정보학 기반 법랑질 형성부전 정밀의학
생물정보학 기반 법랑질 형성부전 정밀의학