서론: 당뇨병 신장질환(DKD)은 당뇨병의 주요 합병증이며, 유전적 요인이 진행에 기여한다. 전장유전체연관분석(GWAS)에서 흔한 변이들이 확인되었음에도 불구하고, 저빈도 및 희귀 코딩 변이의 역할은 충분히 탐색되지 않았다. 방법: 우리는 표적 엑솜 함량을 포함한 유전체 어레이로 유전자형이 결정된 제1형 당뇨병(T1D) 환자 최대 10,312명을 대상으로 엑솜-전장 메타분석을 수행하였다. 알부민뇨, 추정 사구체여과율(eGFR) 또는 둘 다를 기반으로 10가지 DKD 정의를 포함하였다. 우리는 비동의( nonsynonymous ) 변이를 개별적으로 분석하였고, 저빈도(소수 대립유전자 빈도[MAF] < 5%) 및 희귀(< 1%) 변이에 대해서는 유전자 수준 분석을 수행하였다. 재현성 평가는 10,066명의 T1D 참가자와, UK Biobank의 제2형 당뇨병(T2D) 참가자에서 수행하였다. 유전자 발현은 배양된 인간 족세포에서 평가하였다. 결과: = 0.014). 결론: 족세포의 온전함과 DKD 병인에 있다. 그러나 근본적인 분자 기전을 이해하기 위해서는 추가적인 기능 연구가 필요하다.

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