신장 기능장애는 사망의 주요 원인이지만, 그 유전적 구조는 여전히 명확하지 않다. 본 연구에서는 220만 명의 다인종 코호트를 대상으로 다인종(다계통) 전장유전체연관분석(multiancestry genome-wide association study)을 수행하여, 1026개의 독립적 좌위(그중 97개는 이전에 알려지지 않은 좌위)를 확인하였다. 인종별 분석은 새롭게 확인된 신호가 유럽 계통 인구에서 일반 변이(common variants)에 대해 약화되는 양상을 보였으며, 추가 발견을 위한 인구 다양성의 검출력(power)을 시사하였다. 우리는 700개를 초과하는 인간 신장과 237,000개 세포에서, 대립유전자 특이 유전자 발현 및 조절 회로(regulatory circuitries)에 대한 유전자형(genotype) 효과를 정의하였다. 그 결과, 782개 유전자를 교란하는 1363개의 코딩 변이(coding variants)를 확인했으며, 이 중 601개 유전자는 조절 변이(regulatory variants)에 의해서도 표적이 되었고, 161개 유전자에서 수렴(convergence)을 관찰하였다. 유전 정보 32종을 통합하여, 신장 질환의 ‘Kidney Disease Genetic Scorecard’를 제시함으로써 신장 질환에서 잠재적으로 인과성이 있는 유전자, 세포 유형, 약물 표적(druggable targets)을 우선순위화할 수 있도록 하였다.

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