B형간염바이러스(Hepatitis B Virus, HBV) 유전자형은 지리적, 윤리적 또는 임상적 특성을 반영하며 현재 A–J의 10개 유전자형으로 구분된다. 이들 중 유전자형 C는 주로 아시아에 분포하고 가장 큰 집단을 이루며 7개 이상의 아형(C1–C7)으로 구성된다. 아형 C2는 계통발생학적으로 서로 구별되는 3개 계통군(clade)인 C2(1), C2(2), C2(3)로 나뉘며, 중국, 일본 및 대한민국을 포함한 3개 동아시아 국가에서 유전자형 C 감염의 대부분을 담당한다. 이들 국가는 HBV의 주요 풍토지역이다. 그러나 임상적 또는 역학적 측면에서 아형 C2의 중요성에도 불구하고, 그 전 세계적 분포와 분자적 특성은 대체로 알려져 있지 않다. 본 연구에서는 공개 데이터베이스에서 검색한 HBV 유전자형 C의 전장(full genome) 1,315개 염기서열을 이용하여, 아형 C2 내 3개 계통군 간의 전 세계 유병률 및 분자적 특성을 분석하였다. 우리의 자료는 유전자형 C에 감염된 한국 환자에서 유래한 거의 모든 HBV 균주가 아형 C2 내 계통군 C2(3)에 속함[96.3%]을 보여준 반면, 중국 또는 일본 환자에서 유래한 HBV 균주는 유전자형 C 내에서 다양한 아형 또는 계통군에 속함을 확인하였다. 이는 한국 인구에서 특정 HBV 유형인 C2(3)의 단일계통적 확장(clonal expansion)을 시사한다. 전장 염기서열 분석 결과, 각 계통군 C2(1), C2(2), C2(3)에 특이적인 총 21개의 시그니처(signature) 염기서열이 확인되었다. 특히, HBsAg의 sV184A 및 X 영역의 xT36P인 4개의 비동의(substitution) 아미노산을 포함하는 C2(3) 시그니처 염기서열의 두 유형은 각각 78.9% 및 82.9%의 HBV C2(3) 균주에서 검출되었다. 또한, HBV 균주 C2(3)은 C2(1) 및 C2(2)와 비교하여, rtM204I 및 rtL180M을 포함한 뉴클레오타이드/뉴클레오사이드 유사체(NA) 내성 관련 역전사효소(reverse transcriptase) 변이의 빈도가 더 높았으며, 이는 NA 치료 실패가 있는 대상에서 C2(3) 감염 가능성이 증가했음을 시사한다. 결론적으로, 본 연구는 만성 HBV 감염 환자인 한국 환자에서 HBV 아형 C2(3)가 극도로 흔하며, 유전자형 C 내 다양한 아형 또는 계통군이 공존하는 동아시아의 다른 두 국가인 중국과 일본과는 구별되는 양상을 보여준다고 밝혔다. 이러한 역학적 특성은 C2(3) 감염만이 우점하는 한국에서 만성 HBV 환자의 서로 다른 바이러스학적 및 임상적 특성에 영향을 미칠 수 있다.

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