이 연구 주제는 인간 질환의 발생과 진행에 관여하는 유전적 변이를 체계적으로 발굴하고, 그 생물학적 의미를 분자 수준에서 해석하는 데 초점을 둔다. 연구실은 유전생화학과 분자유전학을 기반으로 암, 대사질환, 내분비질환 등 복합질환에서 질병 감수성에 기여하는 유전자 좌위와 기능성 변이를 규명하는 방향의 연구를 수행하는 것으로 보인다. 특히 한국인 집단을 대상으로 한 유전체 연구를 통해 서구권 중심의 기존 지식으로는 충분히 설명되지 않던 인구집단 특이적 유전 요인을 밝히는 데 강점을 가진다. 구체적으로는 전장 유전체 연관분석(GWAS), 발현 정량형질좌위(eQTL) 분석, 유전자 발현 조절 연구를 결합하여 특정 변이가 실제로 어떤 유전자 조절 변화를 일으키고, 그것이 세포 기능과 질병 표현형에 어떻게 연결되는지를 추적한다. 갑상선암 감수성 좌위 발굴 연구에서 확인되듯이, 단순히 통계적 연관성을 찾는 수준을 넘어 조직 발현 정보와 임상 특성을 함께 통합함으로써 질환 관련 유전신호의 해석력을 높인다. 이러한 접근은 질환의 원인 규명뿐 아니라 위험 예측, 조기 진단, 환자군 분류에도 중요한 기반이 된다. 향후 이 연구는 한국인 정밀의료의 핵심 자산이 될 가능성이 크다. 희귀하거나 저빈도인 기능성 변이를 포함한 유전체 자원을 확장하면, 기존의 공통 변이 중심 연구에서 놓쳤던 생물학적 효과가 큰 변이들을 더 효과적으로 포착할 수 있다. 나아가 다유전자 위험점수, 유전자-환경 상호작용, 집단 특이 유전구조에 대한 이해를 심화함으로써 개인 맞춤형 예방 전략과 임상 의사결정 지원 체계를 정교화하는 데 기여할 수 있다.

이 연구 주제는 암세포의 유전적 구동인자를 규명하고, 해당 변이에 맞춘 표적치료의 효과와 반응 기전을 이해하는 데 중점을 둔다. 연구실 관련 논문에서는 소아 갑상선암에서 RET, NTRK, ALK 융합유전자와 BRAFV600E 같은 변이가 종양의 특성과 예후를 어떻게 결정하는지 분석하고 있으며, 이는 암의 분자분류와 치료전략 수립에 직접 연결되는 중요한 연구 영역이다. 특히 기존 치료에 반응하지 않는 진행성 암에서 분자 표적 기반 치료가 새로운 치료 기회를 제공할 수 있음을 보여준다. 연구 방법 측면에서는 종양 샘플의 유전체 분석, 전사체 분석, 분화 관련 유전자 발현 평가, 세포실험 기반 기능 검증이 유기적으로 결합된다. 소아 갑상선암 연구에서처럼 특정 융합유전자를 가진 종양이 더 어린 연령에서 나타나고, 더 진행된 병기를 보이며, 방사성요오드 불응성과 관련된다는 점을 규명하는 것은 임상적으로 매우 큰 의미가 있다. 더 나아가 선택적 융합 표적치료제가 종양 크기를 줄일 뿐 아니라 방사성요오드 섭취능을 회복시킬 수 있다는 결과는, 분자진단이 단순 예후 예측을 넘어 실제 치료 반응을 바꾸는 핵심 도구임을 시사한다. 이 분야의 확장 가능성은 매우 크다. 앞으로는 암종별 주요 드라이버 변이의 발굴을 넘어, 치료 저항성의 발생 원인, 재발과 전이의 분자적 기반, 환자별 최적 약제 선택 기준까지 연구가 확장될 수 있다. 이러한 연구는 임상 현장에서 유전자 검사 패널 설계, 표적치료 적용 대상 선정, 병용치료 전략 수립, 예후 예측 모델 개발에 직접적인 근거를 제공하며, 궁극적으로 정밀 종양학의 실현에 기여한다.

이 연구 주제는 한국인에서 혈중 지질 수치를 조절하는 저빈도 유전자 변이를 찾아내고, 이들이 대사 항상성과 질병 위험에 미치는 영향을 규명하는 데 초점을 맞춘다. 이상지질혈증은 심혈관질환의 주요 위험인자일 뿐 아니라 당뇨병, 신경퇴행성질환, 일부 암과도 연관되는 복합 표현형이기 때문에, 유전적 조절 인자를 정확히 이해하는 것은 예방의학과 임상치료 양측면에서 중요하다. 연구실의 과제는 빈도는 낮지만 효과 크기가 큰 변이를 중심으로 한국인 집단의 특수성을 반영한 대사질환 유전학을 구축하려는 시도로 해석된다. 이를 위해 전장 유전체 연관분석, 저빈도 변이 탐색, 유전자 발현 조절 분석, 기능적 해석 연구가 단계적으로 수행된다. 공통 변이 중심의 기존 연구는 질환 유전력의 일부만 설명하는 한계가 있었는데, 저빈도 변이는 상대적으로 큰 생물학적 효과를 지니는 경우가 많아 새로운 기전 발견에 유리하다. 또한 발굴된 변이가 실제로 어떤 분자경로를 통해 지질 합성, 수송, 저장, 분해를 조절하는지 확인함으로써 단순한 통계적 연관성을 기전 중심의 생물학적 지식으로 전환할 수 있다. 이 연구는 장기적으로 맞춤형 대사질환 관리 전략 수립에 기여할 수 있다. 특정 유전형을 가진 개인에서 혈중 지질 이상 발생 위험을 조기에 예측하거나, 생활습관 중재 및 약물 반응성을 보다 정밀하게 평가하는 기반이 될 수 있기 때문이다. 더 나아가 한국인 특이 유전변이를 반영한 위험도 평가 모델과 신규 치료표적 발굴로 연결된다면, 집단 맞춤형 정밀의료의 실질적 성과를 만들어낼 수 있다.