김인철 교수 연구실
Ongoing Project
한국인 확장성 심근병증 유전자 연구
상세 설명
연구목표:
한국인 확장성 심근증 환자에서 임상 예후를 결정하는 유전자 변이를 확인하고자 함.
· 1차년도 : 확장성 심근병증 레지스트리 구축, 유전자 샘플 수집
· 2차년도 : 한국인칩을 이용하여 1차 분석 및 임상 예후와의 상관성 분석
· 3차년도 : 최종 환자 등록, 유전자 검사 결과 분석하여 표현형과 임상 예후를 결정짓는 유전자 변이 발견
연구내용:
· 1차년도
1) 확장성 심근병증 환자 등록 후 기초임상정보, 신체계측치, 혈액검사, 영상검사 결과, 및 심장조직검사 결과 수집
2) 한국인칩 검사를 위한 샘플 보관
· 2차년도
1) 새로운 환자 추가 등록 및 기존에 등록한 환자의 임상 예후 추적
2) 한국인칩을 이용하여 1차 분석 시행
3) 임상 예후와 유전자 변이와의 상관관계 분석
· 3차년도
1) 최종 환자 등록 (150명 목표) 및 기존에 등록한 환자의 임상 예후 추적
2) 기존에 알려진 유전자 변이와 확장성 심근증의 상관관계 분석
기대효과:
· 의학 생명과학 분야
- 확장성 심근증과 관련된 유전변이를 확인하여 조기 진단에 활용
- 불량한 예후와 관련된 유전변이를 밝혀, 적극적인 치료 방향 설정에 도움
· 기술적 측면
- 이 연구의 후속으로 한국인칩을 확장성 심근병증 뿐만 아니라 다양한 질환에 확대 적용할 수 있을 것으로 기대됨.
· 국가 사회적 측면
- 정밀의료에 발맞추어 환자마다 유전자 특성에 따른 치료가 가능해짐.
- 저렴한 비용으로 확장성 심근증의 고위험 유전자 확인이 가능함.
기관명
한국연구재단
예산
NaN원
키워드
확장성 심근병증임상 예후단일염기다형현상전장유전체상관성분석Dilated cardiomyopathySingle nucleotide polymorphismKorean biobank array
프로젝트 기간
2017년 2월 - 2020년 1월