목적: 는 널리 발현되는 헥소키나아제(hexokinase)를 암호화하며, 해당 효소는 해당과정(glycolysis)의 첫 단계인 포도당의 포도당-6-인산(glucose-6-phosphate)으로의 인산화를 담당한다. 이 유전자에서는 상염색체 열성 및 우성 변이 모두가 이전에 사람의 질환을 유발하는 것으로 보고되었으며, 현재 단일유전자성(neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies; 시각 결함과 뇌 이상을 동반한 단일대립유전자성 신경발달장애) 27명에 대한 임상 자료가 이용 가능하다. 전체 표현형 스펙트럼과 유전형-표현형의 관련성을 규명하는 것은 관리 및 유전상담 의사결정에 도움이 될 것이다. 방법: . 우리는 또한 발표된 문헌으로부터 자료를 검토하였다. 결과: 시각 결함과 뇌 이상을 동반한 신경발달장애의 임상적 양상에는 지적장애/발달지연의 다양한 정도, 저긴장증(hypotonia), 간질성 뇌병증(epileptic encephalopathy), 시각 결함, 뇌 자기공명영상에서 나타나는 라이 증후군(Leigh syndrome) 스펙트럼 양상, 그리고 혈액 및 뇌척수액에서의 젖산(lactate) 상승이 포함되며, 이는 미토콘드리아 기능장애를 시사한다. 중증도에 따라, 개체는 경증, 중등도, 중증, 또는 치명적 형태로 분류될 수 있다. 유전형-표현형 상관과 관련하여, 우리는 트레오닌 457(T457) 잔기에서의 미스센스 변이를 보유한 모든 개체에서 중증 임상 양상이 나타남을 확인하였다. 결론: 는 미토콘드리아 질환 유전자 시퀀싱 패널에 포함되어야 한다.

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