질병 유전학 분야에서 상당한 진전이 있었음에도 불구하고, 지금까지의 연구는 주로 유럽계 조상에 속하는 개인에 초점을 맞추어 왔다. 이는 다른 인종 집단에서의 새로운 기능성 유전 변이의 추가 발견을 제한한다. 동아시아 인구의 유전체 자원이 부족한 점을 완화하기 위해, 우리는 한국 변이 아카이브 2(Korean Variant Archive 2, KOVA 2)를 구축하였으며, 이는 한국인(한국 민족)에 속하는 건강한 개인으로부터 얻은 1896개의 전유전체 서열과 3409개의 전엑손 서열로 구성된다. KOVA 2는 현재까지의 민족 한국인 집단에 대한 최대 규모의 유전체 데이터베이스로서, gnomAD에 축적된 1909명의 한국인보다 더 크다. KOVA 2의 변이들은 이전 유전체 데이터베이스들에서 보고된 변이들의 알려진 모든 유전적 특성을 나타냈으며, 우리는 한국인 특이적 동형접합성 구간(homozygosity), 양성 선택 구간(positively selected intervals), 구조 변이(structural variants)로부터 데이터를 종합하였다. 그 결과, 예컨대 ADH1A/1B 및 UHRF1BP1의 유전자좌와 같이, 다른 동아시아 인구에 비해 한국인 집단에서 강하게 선택된 유전자좌를 확인하였다. 대립유전자 연령(allele ages)에 대한 분석에서는 변이의 기능성과 진화적 연령 사이의 상관관계를 확인하였다. 본 데이터는 공개 웹사이트( https://www.kobic.re.kr/kova/ )에서 열람하고 다운로드할 수 있다. 우리는 KOVA 2가 동아시아 인구와 관련된 유전학 연구를 위한 유용한 자원으로 활용될 것으로 기대한다.

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