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연구 내용

후성유전체 편집과 전사 조절 기작을 중심으로 난치성 뇌질환 및 근육질환의 병태를 규명하고 조절 전략을 도출하는 연구

질환의 유전적 원인이 전사 수준에서 기능적으로 구현되는 과정을 규명하기 위해, 전사체 기반 변이 해석과 후성유전체 조절 전략을 함께 다룹니다. whole-exome 기반 진단의 한계를 보완하기 위해 transcriptome sequencing과 결합된 variant calling을 수행하고, splicing 이상 및 비정상 mRNA를 찾아 치료 가능 타깃을 제시합니다. 또한 EZH2와 같은 전사 조절 축을 glucocorticoid 효과와의 상호보완 관점에서 분석하여 근육질환 모델에서 병태 관련 경로를 표적으로 연결합니다. 더불어 transcription factor dosage 변화에 따른 비선형 전사 반응을 모델링하고, gene expression noise와 면역 반응 조절 기작을 통합적으로 해석하여 난치성 뇌질환의 제어 가능성을 탐색합니다.

관련 프로젝트

9건

연구 흐름

초기에는 전사체를 이용해 변이를 재해석하고, neuromuscular disease에서 splicing 관련 병적 변이를 중심으로 진단 효율을 높이는 연구를 수행했습니다. 이후 전사 조절 인자를 표적으로 하여 약물 반응의 메커니즘을 규명하는 방향으로 확장했으며, EZH2 축과 glucocorticoid 효과의 상호작용을 통해 질환 관련 경로를 재정의했습니다. 병태 모델의 전사 동역학을 이해하기 위해 transcription factor dosage에 따른 비선형 전사 반응을 분석하고, gene expression noise 및 면역 반응 조절 기작을 단일세포 분석법으로 해석하는 흐름으로 심화되었습니다. 최근에는 뇌면역축 관점에서 후성유전체 편집 기반 제어 기술 개발과 근조직 줄기세포 아틀라스 고도화 과제를 통해 질환 타깃 검증 기반을 강화하고 있습니다.

활용 가능성

활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.

Antisense oligonucleotides 기반 맞춤 치료
splicing 이상 원인 변이 규명
진단 파이프라인 전사체 보정
EZH2 축 표적화 전략
Glucocorticoid 반응 조절 기작
후성유전체 편집 기반 난치성 뇌질환 제어
뇌면역축 기반 병태 모델링
전사 조절 비선형성 해석
유전자 발현 잡음-질병 연결 규명
근조직 줄기세포 아틀라스 기반 표적 검증

후성유전체·전사 조절과 질병 메커니즘 제어 연구