동아시아 한국인 기준 유전체 자원 구축과 변이·유전 양상 해석 연구

Genomic resource building for East Asian populations and interpretation of variants and inheritance patterns

연구 내용

동아시아 한국인 기준의 대규모 유전체 변이 아카이브를 구축하고 희귀·다인성 질환에서 유전 양상과 기능 관련성을 규명하는 연구

동아시아 인구집단에서 질환 유전 변이를 기능적으로 해석하기 위해서는 기준이 되는 대규모 변이 자원이 필요합니다. 본 연구는 whole-genome 및 whole-exome 기반의 변이 데이터베이스를 구축하고, runs of homozygosity, positively selected intervals, structural variants 등 유전적 특징을 체계적으로 정리합니다. 이후 희귀 신경발달질환에서 exome sequencing 변이의 상염색체 열성/우성 유전 특징을 비교하고, polygenic risk score를 활용해 면역 관련 신경질환의 유전적 배경을 특성화합니다. 질환별 변이 우선순위화와 사전 선별 기준 도출을 통해 유전역학 기반의 정밀 진단에 기여합니다.

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연구 흐름

초기에는 동아시아 한국인 기준의 대규모 유전체 변이 자원을 체계화하고, 변이의 진화적 특성과 인구집단 고유 신호를 정리하는 데 집중했습니다. 이후 exome sequencing 자료를 활용하여 희귀 신경발달질환에서 상염색체 열성/우성 유전 양상이 어떤 분자 경로와 연관되는지 분석하는 방향으로 확장했습니다. 최근에는 polygenic risk score 기반으로 자가면역성 신경질환의 유전적 토대를 해석하고, 아시아 인구에서 피부 형질과 같은 특성의 유전적 변동을 정밀 프로파일링하는 연구로 확장하고 있습니다.

활용 가능성

활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.

한국인 변이 데이터베이스 고도화
희귀질환 변이 우선순위화 파이프라인
열성 변이 보유자 사전 선별
Polygenic risk score 기반 예후층화
집단 특이 변이 기능 가설 도출
인구집단 비교 기반 진화 신호 분석
Exome reanalysis 기반 진단 보정
질환 유전자 후보군 통계 검증
형질·질환 연관 변이 매핑
동아시아 기준 유전체 참고자료 구축