목표: 전국 다기관 레지스트리 자료를 이용하여 한국의 뇌성마비(CP) 아동에서 유전검사의 검사율과 병원성 또는 아마도 병원성 양성률을 확인하고, 유전학적 소견이 양성인 경우와 관련된 임상적 특징을 규명하고자 한다. 방법: 한국 뇌성마비 레지스트리에 등록된 539명의 아동을 대상으로 기저 자료를 분석하였다. 유전검사 양식에는 염색체 미세배열분석(chromosomal microarray), 전엑솜염기서열분석(whole-exome sequencing), 전게놈염기서열분석(whole-genome sequencing), 임상 엑솜염기서열분석(clinical exome sequencing), 그리고 핵형분석(karyotyping)이 포함되었다. 병원성 및 아마도 병원성 변이는 CP의 주요 유전적 기여 요인, CP 범주 외 유전성 운동장애, CP와 다른 유전성 운동장애 사이의 진단 인터페이스 사례, 그리고 동반된 유전성 질환으로 범주화하였다. 결과: 539명(남아 304명) 중 92명(17.1%)이 유전검사를 시행하였고, 그 결과 병원성 또는 아마도 병원성 양성률은 37.0%였다. CP에 대한 주요 유전적 기여 요인은 양성 결과의 35.3%를 차지하였고, CP 범주 외 유전성 운동장애는 8.8%를 차지하였다. 양성 소견은 분만 전후 위험요인이 없으며 32주 이상 출생한 아동, 또는 운동이상(dyskinetic) 양상이 있거나 비전형적 자기공명영상(magnetic resonance imaging) 소견을 보이는 아동에서 더 자주 관찰되었다. 임상의들이 검사를 가장 흔히 요청한 이유는 분만 전후 위험요인의 부재 또는 비전형적 자기공명영상 소견이었다. 해석: 검사된 아동의 3분의 1을 초과하는 비율에서 유전적으로 관련된 변이가 확인되었으며, 특히 비전형적 표현형 또는 분만 전후 위험요인이 없는 경우에서 그러한 경향이 두드러졌다. 이러한 결과는 특히 원인불명(cryptogenic) 또는 비전형적 양상의 CP 평가에서 유전체 검사를 일상적 평가에 포함시키는 것을 뒷받침한다.

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