배경: 돼지의 육질(meat quality)과 관련된 다양한 유전체 좌위(loci)와 유전자를 규명하기 위해 많은 연구가 수행되어 왔다. 그러나 형질의 전체적인 유전적 구성(genetic architecture)은 표적 품종의 부족으로 인한 관련 구조 변이(structural variations, SVs)의 정확한 식별 미흡, 염기서열 분석(sequencing data)의 한계, 그리고 유전체 조립(genome assemblies)의 불완전성에 부분적으로 기인하여 여전히 명확하지 않다. 최근 육질이 우수한 새로운 돼지 품종인 Nanchukmacdon이 생산되었으며, 염색체 수준의 유전체 조립체(chromosome-level genome assembly)인 NCMD 조립체가 제공됨에 따라 새로운 기회가 열렸다. 결과: Nanchukmacdon을 포함한 다양한 돼지 유전체 조립체에 대해 조립체 기반 SV 호출(assembly-based SV calling) 접근법을 적용함으로써 SV가 육질에 미치는 영향을 조사하였다. 특히 다른 돼지 품종과 SV의 공통성을 확인함으로써 총 13,819개의 Nanchukmacdon 특이 SV(Nanchukmacdon-specific SVs, NSVs)가 확인되었고, 이는 Nanchukmacdon의 독특한 육질에 잠재적 영향을 미칠 수 있다. 서로 다른 조직에서 전사체(transcriptome) 및 후성유전체(epigenome) 기반 분석을 수행하여, NSV가 인접 유전자의 발현에 대해 갖는 조절 잠재력을 추가로 평가하였다. 결론: 염색체 수준의 유전체 조립체를 기반으로 한 전유전체 비교를 통해 돼지의 육질에 영향을 미치는 SV가 발견되었으며, 그 조절 잠재력이 분석되었다. 확인된 NSV는 돼지 육질을 뒷받침하는 유전적 구성에 대한 새로운 통찰을 제공할 것이다. 마지막으로, 본 연구는 염색체 수준의 유전체 조립체와 다중 오믹스(multi-omics) 분석이 독특한 표현형(phenotype)을 이해하는 데 기여함을 확인하였다.

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