김재범 교수 연구실
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Reference-guided 크로모좀 수준 유전체 조립 및 품질 예측 연구

Reference-guided chromosome-level genome assembly and quality prediction

연구 내용

단·장기 읽기를 활용한 크로모좀 수준 조립과 reference-genome 선택이 품질에 미치는 영향을 규명하는 연구

정확한 reference-guided genome assembly는 유전체 조립 품질을 좌우하는 핵심 단계입니다. 본 연구는 여러 유형의 시퀀싱 읽기와 reference genome을 조합해 크로모좀 수준 스캐폴드를 구축하고, 조립 완성도 및 기능 주석을 포함한 결과물을 확보합니다. 또한 reference genome의 선택이 조립 결과에 미치는 영향을 정량화하기 위해 유전체 특징을 정의하고 모델 기반 품질 예측을 수행합니다. 더 나아가 관련 균주·근연 종의 reference 정보를 이용해 읽기 클러스터링을 개선하고, 추가 장읽기 없이도 기존 미생물 조립을 향상시키는 방법을 개발합니다.

관련 연구 성과

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4

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연구 흐름

조기 연구에서는 크로모좀 수준 유전체 조립을 목표로, 단·장기 읽기와 reference-guided 전략을 통해 스캐폴드 구조와 주석 리소스를 구축하는 데 집중했습니다. 이후에는 근연 reference의 품질 기여를 해석하기 위해 reference 선택 조건을 비교하고 조립 품질을 좌우하는 유전체 특징을 체계적으로 도출했습니다. 동시에 related strain 정보 기반 읽기 클러스터링을 도입해 미생물 조립의 연속성과 오조립을 개선하는 방향으로 확장했습니다. 최근에는 예측 모델로 reference-outgroup 조합에 따른 조립 점수를 추정하는 연구를 수행합니다.

활용 가능성

활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.

  • 크로모좀 수준 조립 파이프라인
  • 조립 품질 예측 모델
  • reference genome 선택 가이드
  • 읽기 클러스터링 기반 조립 고도화
  • 주석 리소스 표준화
  • 근연 종 비교용 조립 프레임
  • 장읽기 비용 절감 전략
  • 미생물 조립 재정비 워크플로
  • 유전체 특징 기반 품질 진단
  • 조립 결과 재현성 확보

관련 논문

구분

제목

1

A chromosome-level genome assembly of the Korean crossbred pig Nanchukmacdon (Sus scrofa)

2

A chromosome-level genome assembly of the Korean minipig (Sus scrofa)

3

Reference-based read clustering improves the de novo genome assembly of microbial strains

4

Assessing the impact of reference genomes on the quality of a reference-guided genome assembly

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